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掌跖角化病
 
摘要: 掌跖角化病是一组遗传性疾患,其特征为弥漫性、播散性或局灶性掌跖皮肤增厚,构成许多不同的综合征,其临床表现和遗传方式也各不相同。

掌跖角化病是一组遗传性疾患,其特征为弥漫性、播散性或局灶性掌跖皮肤增厚,构成许多不同的综合征,其临床表现和遗传方式也各不相同。

弥漫性掌跖角化病 是一种常染色体显性遗传病。可由多种基因型引起,但其临床表现相似,仅病理组织变化不同。初生婴儿即可出现本病,其最初症状为掌跖皮肤稍增厚,在6个月时症状即可发展完全。角化过度呈弥漫性,表面光滑一致,多局限于掌跖部、或仅限于跖部,皮损边界清楚,周围绕有红斑,局部常有出汗过多,可发生痛性皲裂。甲板增厚或正常,毛发及牙齿多正常。掌、跖增厚可持续终身,或因外伤而加重。在一些家族中曾见同时发生杵状指及弯指症,可能是偶然巧合。皮肤角层增厚是本病唯一的病理变化。根据临床特征本病的诊断不难,但有时应与弥漫性角化性癣菌感染相鉴别,后者较少对称,检查癣菌常为阳性。本病尚无特效疗法,如果病变严重影响患者行动可用角质剥脱剂或外科手术治疗后进行植皮。预防应尽量避免职业性损伤,穿软的海绵垫鞋。

伴发食管癌的角皮病 是一种常染色体显性遗传病,可能是由弥漫性掌跖角化病的正常基因突变所引起。本病的掌跖角化常起于5~15岁之间,其伴发的食管癌可在30~50岁,起病较晚的获得性掌跖角化病,显然不是遗传性疾病,曾报告伴发食管癌及支气管癌。

残废形角化病 是一种常染色体显性遗传病,又称Vohwinkel综合征。在婴儿期可发展成弥漫性皮肤角化病,其表面呈蜂窝状,有许多凹陷,手及足背也可发展成鲛鱼皮样角化,在肘及膝部有不规则条状角化。一般在出生3~4年后于手、足的指、趾中部形成缩窄性纤维带,其后逐渐发展成自发断指样表现。虽然最常见于第五指,但以后其他指趾亦可波及,可伴发指垫。有些患者可发生疤痕性秃发以及对高频音响的听觉失聪。

进行性掌跖角化病 又称Greither综合征。是一种常染色体显性遗传病,在婴儿期掌跖皮肤即开始逐渐增厚,不断发展,在几年内即进展至严重程度,有时直到30~40岁才中止。皮肤呈弥漫性角化、犹如疣状,局部可有红斑及鳞屑,从掌跖逐步发展到手和足的边缘,甚至背面,在臀和腿部也可有不规则的斑块。脸、手、上臂、足和小腿部还可发生棕褐色色素沉着和萎缩斑片。患者一般情况正常。本病易与米来达病(Mal de Meleda)相混淆,但后者可伴发多种缺陷,皮肤角化也可持续终身,其不全型仅波及掌、跖、而本病的不全型则不一定都波及掌跖。对称性进行性皮肤红斑角化与本病的一些特征相似,但掌跖可不被波及。

点状皮肤角化病 又称播散性角化瘤,是一种罕见的常染色体显性遗传病; 发病可在10~45岁,但一般多在15~30岁之间。皮损为多个、坚硬的圆或卵圆形角化丘疹,不规则地分布在掌、跖包括指、趾等部位,约2~10mm直径大。当受外伤后可逐步扩大。皮损可自行脱落或被擦去,留下一个凹陷,其周围绕以一个角质性壁。多不伴有多汗症及其他缺陷,但可伴有各种指(趾)甲的营养不良——纵裂、甲沟弯或脱落,因之可使患者不能从事某种职业。持续终身不愈。本病应与砷剂引起的角化和其他类型的遗传性播散性皮肤角化病鉴别。

条状皮肤角化病 是一种少见病,由常染色体显性基因所遗传,表现为掌面沿着手指有线状、放射状角化,多见于20岁以前,其严重度与外伤有关、足跖也可被波及。

播散性掌跖角化病伴角膜营养不良 是一种很少见的综合征,常表现为掌、跖有点状及条状皮肤角化伴有角膜营养不良,也是一种常染色体显性遗传病。所有患者均同时兼有二种异常,只是轻重程度不同。点状角化见于12~15岁之间,可保留散在或融合成条状或呈大片弥散性斑块。

变异性掌跖角化病 也是一种常染色体显性遗传病,在一个家系中可呈不同的表现,有些呈线状,另一些可呈播散性,更有一些则呈弥漫性、如薄膜状。

米来达病 是一种隐性遗传的罕见综合征,由于在米来达岛上近亲结婚的较多,而这种病的发病率相对增加,故名。其病理变化与单纯胼胝不同,有明显的棘层肥厚和不规则角化过度,伴以轻度角化不全和不明显的血管周围淋巴细胞和组织细胞浸润。婴儿早期即有掌跖发红,很快脱屑并增厚,常呈弥漫性,有时呈岛状、波及手背时则呈手套状分布。红斑不太明显,常伴多汗与湿疹化。角化过度常局限于腕、前臂、膝部,有时在数年内逐步波及其他部位。指甲呈匙状或甲下有角化。本病与对称性进行性红斑角化症的鉴别要点是后者可不波及掌跖。

对后八种掌跖角化病尚无特效疗法,主要是用一些角质剥脱剂或其它使角质软化的药物如尿素软膏等,但常是用药时见效,停药后又复发。


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  • 发布时间: 2013-01-06
  • 更新时间: 2013-01-06

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