结节性硬化症又称Bourneville病，是由单一常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良。主要表现为特征性的皮肤损害和神经系统病变，包括智力迟钝、癫痫等。皮肤损害见于三分之二患者。常见具诊断意义的有四型：

Pringle皮脂腺腺瘤 常在3～10岁间发病，初为1～10mm散在的淡黄或淡红色小丘疹，多位于鼻唇沟，后渐波及鼻和颊部，呈蝶形分布，甚少单侧发病，间或扩及下颌、耳、颞颥、眼睑等处。损害渐扩大，并高出皮面，至成年时即不再增大。表面光滑发亮，上有毛细管扩张，间有黄色小点。发展充分时可呈疣状或蕈状，不规则融合。在口腔粘膜，尤其是齿龈和舌部可见黄色结节。

甲周纤维瘤(Koenen瘤) 约见于一半患者。常在青春期后开始出现。从甲皱或甲根部长出指状坚韧的鲜红色赘生物，直径约5～10mm或更大，常为多发，有时可破坏甲床。如在足趾受压部位，可引起疼痛。

鲛鱼皮斑 约见于70%左右的患者。常与皮脂腺腺瘤同时发生。皮损多在腰骶部出现，单个或多片，大小不一，呈鲜红或稍带棕色的皮革样、不规则增厚的软斑块。

脱色斑 约见于50～90%患者。斑的大小、多少及形态变异很大。多位于躯干及下肢，卵圆形、线条形叶状。在淡色皮肤的婴儿甚难发现，需在滤过紫外线下才能察及，常在出生时其他皮肤症状发生前见到，有助诊断。其他病变还可有息肉，牛奶咖啡色斑，血管瘤，色素痣，脂肪瘤，纤维肌肉脂肪瘤，白发症等。

约有60·70%的患者可有逐步发展的智力障碍，最终发生癫痫。后者常在婴幼儿期皮损发生前几年即发病，呈局灶性发作，逐步变得频繁而严重，少数患者可发生颅内恶性肿瘤，常引起一侧或双侧室间孔堵塞使颅内压升高，偶见脊椎损害引起的局部神经症状。约8～40%的患者可有眼部病变，视网膜晶体瘤可沿血管呈白色条状物或近视乳头处呈小的圆形肿瘤，可见色素性或其他视网膜异常，可引起盲点或黑蒙。有的患者还可发生肺、心、肾的病变。约60%患者因肾错构瘤而引起血尿。约85%的患者可有骨胳病变，年轻的患者可发生指部假性囊肿，较老的患者则可发生掌跖骨皮质增厚。

其他器官的异常改变包括胸及咽部多发性息肉，有时也可同时并发骨及子宫错构瘤等。

皮肤组织病理改变可见丘疹的表皮萎缩，棘突消失。真皮胶原纤维增生致密，可见较正常成纤维细胞，更大的犹如胶质细胞的星状细胞，胶原纤维沿皮肤附件层状排列。损害内血管腔扩张，其中充塞着组织细胞，无弹性纤维，间可见神经组织增生。有些部位皮脂腺胀大。

鲛鱼皮斑的真皮内全是致密的胶原纤维，有如结缔组织痣。在所谓皮脂腺瘤处的皮脂腺常因挤压而萎缩，尤其是在成年患者中见到。甲周的纤维瘤、常只有血管性纤维组织。在脱色斑处可见有酪氨酸酶活性减低的异常色素细胞。根据本病的三大特征即皮脂腺腺瘤、癫痫及智力发育不良，尤其是皮损除有皮脂腺腺瘤外，还有甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑以及脱色斑时，对诊断很有帮助。此外，视网膜晶状体瘤常具诊断意义。本病的预后与内脏波及范围和部位有关，病变仅限于皮肤者，预后较佳，到成年后即不再发展。对皮损可用刮除术或电灼、激光、冷冻等疗法进行治疗。牙龈及甲周损害也可用类似办法处理，癫痫可作抗癫痫治疗。