氟骨症为地方性氟病(地方性氟中毒)的一种表现，是高氟地区一种可能致残的慢性疾病，主要见于成年人。临床表现 本病临床症状与体征表现出来的时间，随每日摄入氟量的多少而长短不一，一般需10～30年，或者更长一些。在职业性氟中毒约10～15年即可有临床表现。早期通常无任何症状。偶尔仅有肢体小关节或背部疼痛，每误认为是类风湿性关节炎或强直性脊柱炎。职业性氟中毒可有呼吸、肠胃系统症状。

疼痛是本病常见的症状。先是患者感到肢体及躯干不定位的不适及感觉异常;随即腰背部疼痛;继而延及胸背部与颈项部脊椎。有的患者疼痛从颈项部开始，逐渐延及腰背。也有少数是躯干与四肢疼痛同时开始。疼痛随病程的进展日益加重。由于疼痛，引起肌肉痉挛，背部强直，活动受限。而脊柱活动受限，则为氟骨症最早的体征。随着病程进展，强直不断加剧，最后甚至整个脊柱成为一整块骨柱。同时由于关节囊、韧带、肌腱附着处和骨间膜受累，强直迅速扩延至肢体各关节。当肋骨受累时，胸式呼吸逐渐减弱，最后变为腹式呼吸。由于疼痛和肌肉痉挛所引起的固定，以及骨周组织不断钙化、骨化，可以造成致残性畸形。常见的畸形有：颈椎屈曲、脊柱侧弯或驼背、佝腰、折叠、腰椎后突、髋部及膝部屈曲等。凡活动较大、负重较多的部位、畸形均很显著(图1)。育龄妇女的骨盆畸形可造成难产。约占氟骨症患者总数1/10的晚期病例可发生神经症状。这类患者多在病区生活达20年以上，主要由于脊柱骨质增生、骨赘形成及周围软组织钙化，压迫脊髓、神经根或其血管所致。神经根受压最重要的临床表现是上下肢不同肌肉群的萎缩，以上肢更为明显，多累及一侧或双侧手部小肌肉，常为非对称性。感觉变化不象运动功能障碍那样严重。常见的自觉症状是沿神经根分布的肢体感觉过敏和疼痛。脊髓受累最早出现的症状是进行性下肢无力，首先累及小腿，多从一侧开始，随后扩展到另一侧，以至患者行走困难。严重者可发生瘫痪和大小便障碍。感觉脱失多在肢体上呈片块状分布，肢体常有感觉异常。四肢肌肉张力一般增高，下肢腱反射增强。氟骨症病人颅神经通常不受累。

图1 氟骨症患者

X线检查 X线是检查氟骨症的重要方法。早期病人X线所见常有：①在肋骨、肩胛下角、脊柱、骨盆及四肢骨端的松质骨结构中，可见骨纹呈砂砾状改变，骨纹增粗或粗细不均，有粗条状骨纹或骨斑; ②在前臂、小腿和骨盆的肌腱、韧带附着点骨化突出，呈波浪状不光滑; ③儿童患者出现间断性生长痕迹。氟骨症的基本X线征象有以下几种：

(1) 骨质硬化： 骨质硬化是氟骨症最常见的骨质变化。早期，骨小梁交叉点的骨质增多，形成砂砾状骨纹理。骨小梁普遍增粗，小梁间隙变窄，形成粗密的骨纹，进而融合成致密骨斑，直至大片骨质融合，使骨胳硬化，呈大理石样。骨膜的增生、骨化，使骨皮质增厚、髓腔变窄(图2)。四肢骨的骨外膜增生化骨后，其表层形成密质骨，下层为松质骨，于是在X线上显示出双层皮质，称为 “双框症”。腕骨和儿童跖、跗骨的骨纹粗大，也有重要诊断价值。重症患者，颅骨的内、外板增厚，板障不清或消失，颅底骨质增生 、硬化。

图2 氟骨症胸部X线片肋骨骨质明显致密硬化，肌肉韧带附着处有钙化

(2) 骨质疏松： 早期，骨小梁普遍萎缩、变细，密度减低，呈均匀性疏松。继而，骨小梁变粗疏，持重部位按应力线方向纵行排列; 扁骨和不规则骨的骨纹紊乱、粗疏，呈粗网状; 下部肋骨皮质疏松、变薄，呈虫蚀状断续不连。

(3) 骨质软化： 骨质软化常见于中年以后的妇女，其次为儿童和男性。X线表现为骨质密度减低、骨小梁模糊、皮质变薄及斑块状吸收。椎体受压呈双凹变形，脊柱后突，胸廓砂钟状(或漏斗状)变形，两髋臼内陷使骨盆口呈三角变形。驼背严重者骨盆后倾，X线片上耻骨、坐骨投影上移，闭孔加大为“方形骨盆”。

(4) 骨的间断性生长痕迹： 儿童病例在生长发育期间留下很多生长障碍的痕迹，成年后仍可见到。例如在椎体中可遗留小的椎体轮廓，称之为“双椎体”;在髂骨翼上可遗留多层环形生长障碍线; 在耻骨、坐骨、髋臼或肋骨中均可遗留发育期的骨轮廓。这些统称为“骨中骨”。长骨干骺端的临时钙化带下可留有疏松的异常骨结构区，很象双层骨骺线，或者在干骺端出现硬化带。随着生长发育，上述结构逐渐消退，最后只留有生长障碍线。

(5) 韧带的钙化、骨化：骨间膜、韧带、肌腱附着处的钙化和骨化，在重病区成人中发生率可达78%。最早见于前臂、小腿骨间膜附着处和骨盆、闭孔膜处的骨皮质外，呈幼芽破土状的骨性突起; 逐渐增大、明显，呈刺状突起;严重者可使前臂的尺、挠骨间呈骨性连接(图3)。肋间韧带骨化，使骨下缘呈花边或竖刺状。脊柱的椎体周围韧带可有程度不等的骨化，严重者使椎体间孔变小，甚至脊柱发生广泛的韧带骨化而呈竹节状变形。这类改变、极似强直性脊柱炎，其区别在于氟骨症患者的椎体骨质常合并骨质增生、硬化，或椎体双凹变形，以及双侧骶髂关节不被累及(图4)。

图3 氟骨症X线片前臂骨间膜钙化

图4 氟骨症脊柱X线片骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，椎体有唇状增生，韧带广泛钙化，脊柱呈竹节状

(6) 关节退行性变： 氟骨症患者可发生广泛的关节退行性变，尤以持重关节更为明显，其发生率可达73%，青少年亦可受累。X线主要表现是关节软骨下的囊状破坏，关节间隙宽窄不均，以及关节进缘的骨刺增生。常在脊椎、髋及膝关节处发生，其中以腰椎最多，也最明显。

氟骨症的X线分型：可分为三型：①硬化型，以骨质增生为主，多数患者的躯干改变较四肢骨明显。重症患者，尤其儿童的手足骨纹粗大、紊乱，是不可忽视的依据; ②疏松型，以骨质疏松为主，四肢骨的改变较躯干骨更为常见;③混合型，在同一病人中或同一骨胳上，兼有硬化和疏松的改变。三型中以混合型最常见，单一改变的硬化和疏松型极少。

化验检查 氟骨症患者的化验室检查主要是氟的测定，可以采血、尿和头发测定氟量。机体摄入的氟除部分蓄积于骨胳等组织外，主要通过肾脏自尿排出，故氟骨症病人尿氟增高。尿中氟排出量虽可反映氟摄入情况，但受很多因素的影响，如饮水量、肾脏排泄功能等，且一天24小时中尿氟量不恒定。目前一般认为，晨尿可以代表每日尿氟的排泄状况，但需先测定当地正常值范围，并应连续测定几次，其平均值才有临床参考价值。正常情况下头发中含微量氟，其含量随摄入量而增加，故测定发氟也能反映体内氟水平。测定血浆氟比全血更能代表体液中的氟含量。但测定血氟方法比较困难。

地方性或职业性氟病患者多数有低色素小细胞性轻度贫血。在这类病人中骨髓造血功能减退，系营养不良性或骨硬化压迫骨髓所致。白细胞计数正常。血钙、血镁、血糖一般正常。血无机磷有时增高，并伴有碱性磷酸酶活力升高。血清蛋白正常。尿钙低，尿磷高。部份患者表现有肾功能障碍，包括脲的清除率降低，肾小球过滤率减退，血脲增高等。患者普遍有氨基酸尿。血清磷酸肌酸激酶增高。

诊断 诊断氟骨症主要依据：①生活于病区，患有氟斑釉症(由非病区迁入的成年人可无氟斑釉症)，并有骨关节疼痛、功能障碍等临床症状、体征;②X线具有氟骨症征象;③尿氟高于正常(只供参考)。

我国于1980年将氟骨症在临床上分为三度：Ⅰ度，只有临床症状而无明显体征;Ⅱ度，有骨关节疼痛、功能障碍等典型表现，但能参加一些劳动;Ⅲ度，丧失劳动能力。

氟骨症应与下列疾病相鉴别：

(1) 强直性脊柱炎： 强直性脊柱炎表现全身骨质疏松脱钙，病变多始于骶髂关节，有关节面边缘模糊、关节间隙变窄直至骨性融合等改变。后渐向上发展。氟骨症常有骨纹致密、骨密度增高，骨间膜化骨和氟斑釉等改变，尿氟及血氟增高，可与强直性脊柱炎相鉴别。

(2) 石骨症： 主要特点是全身骨胳密度普遍增高，见不到氟骨症那种驱干明显，四肢轻微现象。骨纹结构消失，髓腔闭锁，骨胳似粉笔样。椎体上下1/3较密，中1/3密度正常，故呈“夹心面包”样。侧位片可呈“C”字形改变。髋骨翼有同心波纹。颅骨骨质硬化，颅底更明显，副鼻窦闭塞或变小。肌肉韧带附着处无钙化现象。这些特点与氟骨症有所不同。

(3) 骨软化症： 为成人之维生素D缺乏病，患者多为妊娠或哺乳期妇女。X线检查其骨质改变为普遍性软化，呈不规则斑片状脱钙。长骨骨端小梁稀少，骨干皮质变薄而分层，髓腔加宽，骨干可弯曲变形，胫骨及耻骨可出现多数假骨折线，骨盆口因双髋内陷而呈典型的三叶状畸形。氟骨症患者，不管是儿童还是成年人，在发生软化的同时尚有骨纹理增粗而稀少的变化，不像骨软化症的骨纹细稀而模糊。此外，氟骨症虽有骨软化变形，但往往同时还有骨质致密硬化以及广泛的韧带骨化，骨软化症没有这种现象。

治疗氟骨症目前尚无特效疗法。治疗的一般原则是：减少机体对氟化物的吸收，促进氟的排泄，补充钙，增强机体新陈代谢，以及对症治疗。常用的药物有：

(1) 铝剂： 常用氢氧化铝凝胶或氢氧化铝片，可以吸附胃肠道内的氟化物，减少氟的吸收，使摄入的氟从粪便中排出。

(2) 蛇纹石： 是一种含氧化镁、三氧化二铝、三氧化二铁和二氧化硅的岩石，可粉碎过筛后内服，能使尿氟和粪氟排泄量增多、病人症状体征好转。

(3) 钙剂、维生素D： 用以补充钙和促进钙、磷吸收，保持体内钙、磷代谢平衡，也可使机体减少对氟的吸收。

(4) 枸橼酸钾、维生素D、钙片： 对骨质疏松型病人效果较好。动物实验证明，用0.1%氟离子加入膳食中喂小鼠，在4～6周可以致死;如果同时加入3%枸橼酸钙，则小鼠可以存活。这说明枸橼酸钙对氟中毒有解毒作用。

(5) 中药： 通常可用舒筋活血、追风散寒的方剂，如苁蓉丸、麻芥丸等，可使重症病人症状缓解。

此外，对于脊髓受压而出现瘫痪，或有严重弯腰驼背需要矫形的病人，可以考虑外科手术治疗。一般可采用椎板切除减压或脊椎截骨矫形。