隐性遗传性氨基酸尿代谢失常又名Hartnup病，是一种少见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢障碍病，其特征为具有菸酸缺乏病样皮肤损害，暂时性间歇性小脑共济失调，以及含过量尿蓝母的氨基酸尿。本病主要是由于空肠粘膜运转功能失调，引起色氨酸、丙氨酸、丝氨酸、苯丙氨酸等吸收不良，其他氨基酸如天门冬酸、亮氨酸、苏氨酸、酪氨酸、缬氨酸的运转和代谢异常，因而导致细胞缺乏菸酰胺。未被吸收的过量的色氨酸停留在肠腔内，被细菌发酵而形成吲哚，肠道吸收后至肝内解毒，并在尿中呈尿蓝母排出。本病常起于3～9岁左右，偶或更早。皮肤损害常先于神经系统病变，表现似菸酸缺乏病。身体暴露部位如前额、颊部、眼周、颈后、前臂及手背等处在日晒后出现单纯性红斑，亦可发生水疱，并有渗出，干后可有鳞屑，久后局部呈苔藓化及色素增加。毛发可广泛脱落、变脆。甲板上可有纵纹。病变多在春天及初夏加剧，可与神经系统病变同时发生，有时也可由发热等情况引起发病。小脑共济失调是本病主要的神经系统病变，约见于2/3患者，具有特殊的步态，其他还可有眼球震颤、复视及睑下垂，手、舌震颤。间有精神障碍包括抑郁、妄想、幻觉、智力迟钝等。一般本病随年龄增长而逐渐减轻。

患者静脉注射色氨酸后其代谢正常，色谱分析可见患者尿中单氨基单羧基的氨基酸量增加，粪中氨基酸尤其是色氨酸和酪氨酸量也增加，主要是尿蓝母，尤其是硫酸尿蓝母、醋酸尿蓝母及乙烯谷氨尿蓝母可明显增加。尸体解剖所见主要病变为小肠粘膜局灶性囊性萎缩，胰岛过度增生，缺乏胸腺，在淋巴结和脾脏中浆细胞增多。本病应与遗传过敏性皮炎、脂溢性皮炎、白色糠疹、菸酸缺乏病、卟啉症、先天性皮肤异色症、先天性光敏性疾患如Cockayne综合征等相鉴别。患者应尽量避免日晒，曝光部位可涂遮光剂。