异常白细胞包涵体综合征又称Chediak-Higashi综合征，是一种罕见的严重系统性疾病，临床上具有皮肤、头发和眼的颜色浅淡，畏光，肝脾肿大，白细胞内含有大包涵体等特点。病因未明，可能为常染色体隐性遗传，与细胞内大的溶酶体形成小体包膜缺陷有关。白细胞内含有异常包涵体。色素细胞内有大的黑素小体。患儿皮肤的颜色浅淡，头发银灰色且稀少。虹膜透明，视网膜色很淡，羞明，见光震颤。发育不良，对光过敏。抗感染力差，易患呼吸道、胃肠道和皮肤感染。晚期肝脾淋巴结肿大，小脑性震颤，测距障碍、神经麻痹等。少数可并发淋巴瘤或白血病，很少能活到10岁。实验室检查示有贫血、白细胞和血小板减少，白细胞的胞浆中含有大颗粒包涵体。组织病理示黑素细胞含比正常大的黑素小体，表皮细胞的溶酶体样结构里充满黑素小体，导致色素异常。所有白细胞的胞浆中含有特大的过氧酶阳性的溶体颗粒。在骨髓母细胞和前髓细胞的胞浆里含嗜伊红大包涵体。脑和其他组织中有组织细胞浸润。治疗用支持疗法，定期注射转移因子和丙种球蛋白，给皮质激素以抑制脾功能亢进。有感染时给抗生素。