发育不良皮肤着色综合征又称Berlin综合征，是具有体格和智力发育不良、全身皮肤干燥而有色素斑点的一种常染色体隐性遗传病。患儿无论在智力体格方面都比正常儿童发育慢而差，额眉弓和颏突起，塌鼻梁，两颊下陷，嘴唇外翻，牙齿迟出，发育不良。全身皮肤干细，有多数色素斑点，不长毳毛，腋毛、阴毛也少，汗分泌减少。组织病理示表皮变薄，钉突消失，皮肤附件数目减少和发育不良。本病近似先天性外胚叶发育异常，但后者几乎完全无汗，不耐炎热，牙细小圆锥形，秃发、稀眉，并可附有其它发育异常，如弓形足、凸眼和神经与眼方面的症状。尚无良好疗法，皮肤可搽滑润剂。