色素痣是由痣细胞组成的褐色或黑色的先天性良性新生物。常在出生时或出生若干年后，在身体任何部位出现。进展很慢，无自觉症状。按痣细胞在皮肤内分布位置不同，可分为下列三种： ①痣细胞位于表皮下部、呈界限明显的痣细胞巢，称交界痣，又称真皮表皮痣或边缘性痣②痣细胞位于真皮内的色素痣称皮内痣。③具有上述二种痣的特点，且常见于儿童的称复合痣或混合痣。若累及大部分体表，可长有毛发，偶可恶变，有时伴发软脑膜黑素细胞瘤的称先天性巨形色素痣，又称先天性毛痣。本病系属发育畸形，起源于外胚叶的神经嵴，即原始先趋细胞或痣母细胞。在表皮下或真皮上部的痣细胞是从表皮黑素细胞发展而来。在真皮下部的痣细胞则从雪旺细胞发展而来。从神经嵴而来的黑素细胞的增殖性畸形，常沿皮节分布，形成先天性巨形色素痣。

本病可发生在身体任何部位的皮肤和粘膜。为局限性、大小不等、由几毫米到10cm或更大、一颗或数颗、由淡褐色、暗褐色到黑色斑疹、丘疹或结节。有些皮损内可贯穿着短而粗的黑色毛发。交界痣表现为光滑、无毛发、浅棕色到暗棕色扁平或略隆起斑，约1～8mm直径，它可在出生即有，但常在二岁后或更晚些出现。在成人期，有些交界痣变成复合痣或皮内痣，但有些仍保持扁平的交界痣。复合痣常是稍微隆起或乳头瘤样，从肤色到棕色，光滑或疣状表面的丘疹或结节;当它发生在面部时，常贯穿着粗毛，多见于较大儿童和成人。皮内痣是最常见的色素痣，表现为圆顶、乳头状或有蒂的丘疹或结节，可含有毛发，有时在临床上很难与复合痣区别，多见于成人。皮内痣属于极度良性的。但交界痣如经常受摩擦刺激如掌、跖、腰围和肩部常可引起癌前病变。皮损可随时扩大、变硬、隆起、发黑、出血或在痣周围出现墨水点状损害。

先天性巨形色素痣为大小不等、棕色到黑色、略隆起的斑块、常发生在手背、上臂、臀、背，甚至整个躯干。界限清楚而不规则，常有轻度浸润和变厚，表面有小乳头状结节，甚至疣状增生。皮损内毛发较正常粗、黑且多，可随年龄增长。本病最常见于出生时，几年内可逐渐扩大，颜色逐渐加深，并可出现软的乳头状瘤，或发生恶性黑素瘤或转移性黑素瘤。可伴发软脑膜黑素细胞瘤。在颈部和头皮巨形黑色素痣患者中，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经异常。在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出。其他尚可伴发较小色素痣、咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤和神经纤维瘤等。

组织病理检查有一定诊断价值。在表皮和真皮内，皆可看到痣细胞巢。在交界痣，表皮上部基本正常，表皮下部有界限明显的痣细胞巢。位于表皮下，但仍紧密地与表皮相连。少数痣细胞由于“坠落”，可游离于真皮上部。痣细胞带立方形，偶有呈梭形，聚集成团。含有少量到大量的棕黄色黑色素。同时在真皮上部有噬黑素细胞，内含游离黑色素，但无炎症细胞浸润。当表皮与真皮交界处有痣细胞向下延伸、细胞核有间变或分裂相、真皮内有炎症细胞浸润时，应考虑恶变。复合痣显示在表皮和真皮内皆可见到痣细胞巢，亦有从表皮“坠落” 到真皮内。真皮上部痣细胞呈立方形，含中等量黑色素;而真皮下部痣细胞巢内痣细胞则呈梭形，不含或含少量黑色素。皮内痣则在真皮上部有痣细胞巢或排列成条索状。痣细胞常是立方形、圆形或卵圆形。它的小胞核常呈花环状排列，或紧密聚集在细胞中央。在胞浆内含中等量棕黄色黑色素。在充分成熟时，它的组织象可见到巨形多核痣细胞(核呈菊花形、核小染深)，但属良性。在真皮下部，当痣细胞愈向下延伸时，它逐渐变长，呈梭形，内含黑色素逐渐减少，甚至没有。有时在痣细胞巢中，可见触觉小体样或纤维瘤样结构。表皮常显示角化过度或乳头增殖。先天性巨形色素痣，在真皮内有许多黑素细胞排列如皮内痣和复合痣。和皮内痣一样。有许多神经样结构，如神经管和痣小体的形成。有时，它的组织象如同蓝痣样改变，但较少见。在软脑膜累及的病例中，脑膜和其附近脑组织显示黑色素病变和黑素细胞透入到脑组织内血管壁。

根据病史和临床特征，结合组织病理有痣细胞，诊断不难。交界痣在恶变时，应与恶性黑素瘤鉴别。后者为青黑色结节，发展迅速，常成溃破的或易出血的乳头状或蕈样损害，在附近皮肤上散布着深黑色斑点和局部淋巴结转移。另需与色素型基底细胞癌鉴别，它覆盖着结痂的浅表的扁平赘瘤，将痂剥离后，有易出血和显出淡褐色到深褐色颗粒表面。复合痣与皮内痣，在临床上很难区别，需借助于病理检查。它们均需与蓝痣、化脓性肉芽肿和组织细胞瘤鉴别。蓝痣为圆形或卵圆形、黄豆大小，从灰蓝色到蓝黑色丘疹或结节，质微硬，惯发于面、手、臂部。化脓性肉芽肿为圆形、淡红到暗红色、豌豆到樱桃大小。血管瘤样结节，易破出血或化脓，干后结成褐色污痂，惯发于手、前臂和面部。常由葡萄球菌感染引起。根据大片黑色斑片，对先天性巨形色素痣诊断较易。

一般不必治疗。仅交界痣发生在掌跖、腰围、腋窝、腹股沟、肩部等处，或易受损伤的部位，或出现上述恶变症状时可以切除。复合痣和皮内痣发生在经常受刺激部位，亦可考虑切除。皮下组织宜作病理检查。皮损范围较大者，切除后植皮。另外，可采用激光、电烙、电灼治疗。面部损害较小者可采用电解治疗。皮损内长有毛发宜先作电解拔毛。先天性巨形色素痣根据累及面积大小来决定治疗方案，一般可完全切除和植皮。