皮肤软脑膜血管瘤病又称Sturge-Weber综合征，是一种先天性发育异常，在皮肤、脑膜和眼脉络膜有血管瘤。病因未明。有些病人家族中有不规则的显性遗传，也有报告第22对染色体多一个额外染色体。患者出生时就在三叉神经支配区，特别是眼和颌二分支区内有鲜红斑痣，大都只在一侧，偶尔两侧，甚至累及躯干。少数可无毛细管痣，但有其他表现。在婴儿或幼儿期出现抽搐，也偶有早发者。先在鲜红斑痣的对侧发生，以后全身抽搐。经过若干年后，部分病人在毛细管痣的对侧出现痉挛性偏瘫。患者智力发育不全，有的可照常入学，有的生活需别人照顾。约1/4病人在鲜红斑痣一侧的眼大于对侧，并可有凸眼、眼压增高、虹膜异色、青光眼、甚至视神经萎缩等。少数病例并发血管骨肥大综合征和肥胖症。病理检查示软脑膜有静脉血管瘤，瘤内常有钙沉积，瘤下的大脑皮质有压力性萎缩，少数大脑本身也有血管瘤。脉络膜有血管瘤，使眼球变大。皮肤在真皮层有许多扩大的毛细管和血腔。诊断根据鲜红斑痣、抽搐、痉挛性偏瘫等。治疗抽搐给抗惊厥药内服，无效时再作脑膜血管瘤切除术。眼的问题应受相应的眼科治疗。