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内眦侧移宽鼻根并眉耳聋综合征
 
摘要: 内眦侧移宽鼻根并眉耳聋综合征又名Waardenburg综合征或Klein-Waardenburg综合征,是一种常染色体显性遗传病。

内眦侧移宽鼻根并眉耳聋综合征又名Waardenburg综合征或Klein-Waardenburg综合征,是一种常染色体显性遗传病,可能由于神经嵴发育异常,导致缺耳螺旋器和头发、虹膜、皮肤的色素异常,额白发初很明显,但到周岁时消失。眼底虹膜淡的呈蓝色,深的虹膜是棕色,斑点状的虹膜为杂色。虹膜异色也在周岁内消失。耳聋是由于耳蜗缺螺旋器。患者头发常早白。耳聋者除缺耳蜗螺旋器、螺旋神经节和神经有萎缩外,尚缺半规管。诊断根据本征最常见的三个特征,即内眦与泪点侧移、宽鼻根和并眉,其他表现不一定出现。

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  • 发布时间: 2013-01-06
  • 更新时间: 2013-01-06

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