早老症又名Hutchinson-Gilford综合征,是在儿童期发育缓慢、骨胳变小、皮肤和内脏即表现老年变化的一种少见综合征。病因未明,曾有兄弟同病,其父母为表兄妹,因而提示可能与遗传有关。患者在出生时除体重稍轻、体格较小外,可无其它特殊。以后逐渐出现发育迟缓,不长头发,出牙期迟;皮肤干燥、变薄、起皱,可发生棕黄色斑点。除两颊和阴阜外,皮下缺少脂肪组织,因此表浅血管特别明显,在大腿和头皮部尤其清楚。头发、眉毛、睫毛稀少或不长。前额隆凸,眼球凸出,鼻尖细削,内耳外展如翼状。牙齿紧挤在一起,常保存乳齿。胸部上狭下宽呈梨形。腹部前突。骨胳细小,关节膨隆,手指呈爪形,指甲萎缩,薄而脆。同时还有髋外翻、弓形腿、椭圆形椎体、锁骨发育不良,有纤维性变,末端指骨消失等。
由于患者血中含有较高的脂蛋白和胆固醇,常在较早年即出现严重的全身动脉硬化,有时在8岁前即可发生致命的冠状动脉血栓形成。一般患者平均到16岁左右即天折(患者常有眼部缺陷,尤其是小眼症)。
病理改变可见表皮有萎缩和角化过度,其底层细胞含大量黑色素,真皮纤维组织有透明化和增多,弹力纤维减少,有程度不等的细胞浸润,毛囊和皮脂腺均可变性,皮下脂肪被均匀的胶原束所代替。心血管系统呈粥样改变,与老年性粥样改变难以区别。本病应与Cockayne综合征鉴别,一般以早老症的匀称侏儒症表现,毛发脱落和对光不过敏,可与Cockayne综合征鉴别。本病尚无特效疗法,对患者的动脉粥样改变,应及早进行防治。
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