性腺发育不良综合征是由卵巢发育不良导致的一种综合征。病因未明，患者的性染色体有遗传性异常，最常见的是只有45个染色体的xo染色体型。镶嵌染色体型如xo/xx、xx/xx、xo/xyy和xo/xx/xy的临床症状较轻。患者均为女性，出生时体重比正常轻。新生期间颈部水肿，随后水肿消退，颈两侧皮肤松弛，从眉伸展到乳状突成翼状颈皮，约半数患者有此现象。1/5患者有全身性皮肤松弛。此外可有并指、指甲发育不良、毛细管扩张、瘢痕疙瘩和多痣。项部头发边缘低，阴毛腋毛稀少，指纹手纹异常，偶有鱼鳞病样皮肤。约1/4患者有持久性淋巴水肿，以四肢更明显。患者身材矮小，颌发育不良，高颚，三角嘴，耳位低。胸宽，但乳房发育不良，臂外翻，第四掌骨比正常短。生殖器幼稚型，第二性特征不发育，无月经。可有斜眼、垂睑、眼距离窄等。内脏可有主动脉狭窄、心中隔缺陷、马蹄形肾、高血压、内脏出血等。智力可有轻度发育不全。病理检查示输卵管系膜处的卵巢组织为纤维条所代替。诊断根据原发性闭经，身材矮小，翼状颈皮及前臂外翻。尿中的向性腺激素含量增高，确诊应作染色体检查。对翼状颈皮可做整形手术。从青年时起给雌激素可促第二性特征的发育，但患者无生育能力。