控制人口数量，提高人口素质，是我国的重要国策。国内外资料说明出生缺陷(包括先天智力低下)占出生儿的2～4%，这是国家、社会和家庭生活中的重大负担，也是关系人口素质，民族智力水平的重大问题。优生与遗传因素和环境因素密切相关，积极发展优生科学，减少和防治各种先天缺陷，提高人口素质，是国家和人民当前和长远的需要。

影响优生的遗传因素和环境因素 1972年Wilson分析了人类出生缺陷的原因中，遗传原因(包括染色体异常及基因遗传病)占25%，环境原因(包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等)占10%，两种原因相互作用及原因不明占65%。过去遗传原因研究较多，所占比重可能接近实际情况，环境原因则研究尚少，未能概括完全和未被认识的环境原因尚有一定比例。但环境与遗传原因不能截然分开，先天畸形中一部分主要是遗传原因，一部分主要是环境原因，而大部分是由于遗传素质和环境中敏感因子之间复杂的相互作用的结果。例如以往认为苯酮尿症纯粹是遗传病，但现在则可以用控制环境因素(用无苯丙氨酸食物)使之不发病。

以往的优生学，侧重研究遗传原因，着眼在控制有害基因的遗传以改进人类素质，自从四十年代广岛、长崎上空原子弹爆炸辐射诱发胎儿畸形; 五十年代甲基汞污染水体引起先天性水俣病;以及六十年代初服用镇静药“反应停”在短期内发生万余例海豹肢畸形以来，环境因素引起的先天性发育缺陷受到了医学界的深刻重视。七十年代，人口、能源和环境污染成为世界性三大问题。人们生活环境中各种有害物质迅猛增加，环境中某些有害物质(环境致畸物)可通过空气、饮水和食物等多种途径进入妊娠中的母体，影响胎儿生长发育，出现先天性畸形，这是不通过遗传机制而产生的先天性异常。

环境因素中也存在着致突变物质，能作用于机体的遗传物质引起遗传物质(染色体或基因)变异。如果致突变物质作用于人的生殖细胞，其子孙后代将携带这种突变的基因于生殖细胞内，也能影响生殖功能或妊娠结局，如发生不孕、流产、死胎、畸胎或其他类型的出生缺陷。遗传物质的变异，可以发生在男女任何一方的生殖细胞，其所引起的出生缺陷是通过遗传机制的作用，具有遗传性。但生殖细胞中遗传物质的改变，往往不是在短时期能显现出来的，有时需经几代的漫长岁月(见“环境致突变作用”、“环境致畸作用”条)。

环境因素中有害物质对胚胎发育的影响 人们日常生活活动接触的环境因素大体可区分为自然环境因素 (如日光辐射、空气、水体、土壤和动植物等)、人为环境因素(如建筑物、交通工具、各种生产性企业等所形成的环境)和社会因素(文化教育水平、精神压力等)。在近代社会中这三种环境因素是互为影响、互相关连而不是单独存在的。目前环境科学研究侧重于以外环境的物质属性区分，如物理因素(电离辐射、噪声等)、化学因素(甲基汞、碘缺乏、药物、农药等)、生物因素(风疹病毒、巨细胞病毒等)。这些物质都是通过人们日常生活或职业中接触的空气、水、食物、药物等载体经呼吸、经口饮食或皮肤、粘膜直接接触等途径进入人体(特别是母体)，影响胚胎生长发育及妊娠结局，其中以对化学物质的致畸作用研究最多。实验室资料证明有大量环境因素对动物具有致畸的潜在作用，但动物实验所使用的化学物质剂量较高，并且由于动物种系的差异，实验结果不能简单地直接外推于人，特别是人类在生活环境中所接触的化学污染物质一般是低浓度的、长时期的作用，因此实验中使用的高剂量所显示出的致畸胎作用，并不能代表人类在环境中接触的较低剂量的致畸物质会同样引起人类畸胎。反之，现在也还没有完全可靠的证据来证实对动物没有致畸作用的化学物质，对人也没有作用。

环境有害因素导致的人类出生缺陷事例 出生缺陷包括流产、死产、形态结构缺陷、代谢功能障碍、智力低下、聋哑等。

(1) 环境物理因素引起的出生缺陷： 1945年广岛、长崎原子弹爆炸后，发现早期孕妇接受爆炸辐射者所分娩的小头婴儿伴有智力低下者增多。胎内接受辐射者及直接受辐射者末梢淋巴细胞染色体异常数随辐射剂量增高而增多。儿童期接受辐射者白血病及甲状腺癌、乳腺癌发生率明显增高。医源性治疗剂量辐射对早期妊娠可引起中枢神经系统及眼的缺陷。噪声可诱发出生缺陷，已有与飞机厂噪声有关的出生缺陷发生率高，低体重儿及死产率高的报道。

(2)环境化学因素导致的出生缺陷： ①先天性水俣病： 1955～1964年日本发生先天性水俣病45例，是世界上第一次因水污染经食物链引起的先天性畸形，患儿主要临床表现为中枢神经系统障碍，精神迟钝，协调障碍，共济失调，步行困难，语言、咀嚼、咽下困难，生长发育不良，肌肉萎缩，大发作性癫痫，斜视。病因为孕妇食用受甲基汞污染的鱼贝，甲基汞通过胎盘使胎儿中毒。此外，在污染地区还有大量精神迟钝儿童或有感觉障碍、说话笨拙者。②农药除草剂(或落叶剂) 2，4，5-涕诱发畸胎：1961～1970年美国侵略越南战争中，散布高浓度2，4，5-涕污染大面积耕地和森林，在污染地区除发生急慢性中毒外，有多名孕妇生产了畸形儿，如小头症、Down综合征、多趾、染色体异常等。先天性腭裂、脊椎裂发生率急剧增加。③大气污染与出生缺陷： 在大气污染的工业城市，围产期死亡和新生儿、婴儿死亡率均有上升趋势。据英国资料，无脑儿发生率，城市高于农村; 中枢神经系统畸形发生率，工业区高于非工业区，认为其可能与居住密度、日照度、温度及大气污染有关。④水质硬度与出生缺陷： 据英国流行病学调查资料，软水地区中枢神经系统畸形发生率高于硬水地区，认为硬饮水中CaCO₂有防止机体对水中铅等毒物的摄取作用;而软水中CaCO₃含量低，因此会导致机体对铅等毒物摄入量增加，致使畸形率增高。⑤地质环境原因引起的出生缺陷：地方性甲状腺肿流行严重的低碘区，有地方性克汀病流行，主要特征为呆小、聋哑、白痴。此类地区同时有大量儿童及成人身材矮小、智力迟钝、骨龄落后、听力差、尿碘低，亦为碘缺乏者，应为重点照顾的对象。高氟地区存在乳齿氟斑牙症，发病率可高达20%，应视为氟经胎盘引起的先天性氟中毒，故对幼儿(4～7岁)氟骨症患者应研究其是否为始于胎内高氟的先天性患者。我国低碘、高氟地区广阔，地方性克汀病及氟中毒患病人数不少，影响农业劳动生产率，影响农村人才开发，优生优育工作应予加强。⑥粮食污染引起的先天性甲基汞中毒：1971～1972年伊拉克发生6，500多人因甲基汞中毒住院，系食用甲基汞处理的麦子制成的面包而引起的，其中死亡459人，妊娠妇女中毒人数31人，死亡14人，随后在中毒的孕妇中有多例先天性甲基汞中毒儿出生。⑦油症儿(胎儿多氯联苯中毒)：1968年秋日本西部地区发生1000余例食用多氯联苯污染的米糠油中毒事件，其中13名孕妇分娩的新生儿表现为体重不足、皮肤色素沉着、脱屑、严重氯痤疮、眼多分泌物、牙龈著色，其中2例死产，2例早产，称之为油症儿。⑧吸烟可诱发婴儿先天性心脏病： 有吸烟习惯的孕妇，新生儿体重不足，早产儿发生率随吸烟支数加多而上升;婴儿先天性心脏患病率、畸形率均高于非吸烟者;婴儿患乳儿突死综合症的发生率也高。父亲吸烟，母亲不吸烟，其子代畸形及围产期死亡率亦随吸烟支数加多而增高。⑨胎儿酒精综合征：慢性酒精中毒的孕妇，其胎儿有酒精综合征的先天性异常表现，已是欧美的社会问题。临床表现有小头症、小眼球症、眼睑裂短小、内眼角赘皮、眼睑下垂、小下颚症、腭裂、心脏瓣膜症、心房中隔缺损、外阴畸形、漏斗胸、膝位异常和四肢运动障碍等。⑩致畸药物：1959～1962年联邦德国、英国、日本相继发生短肢缺指的所谓海豹肢畸形万余例，系妊娠早期(妊娠30～50天之间) 即胚胎主要器官的分化发生期服用镇静药“反应停”(Thalidomide)所致。抗癌药如氨甲嘌呤、白消安、苯丁酸氮芥、6-巯基嘌呤、环磷酰胺在怀孕早期应用时，能致头部畸形、腭裂、兔唇、四肢缺陷、外耳缺陷等畸形。激素类药物如己烯雌酚、睾酮、孕酮可引起性器官畸形，可的松可致无脑畸形等。

(3) 环境生物性污染所致出生缺陷： 生物性污染包括病毒及寄生虫等，病毒可经胎盘感染胎儿，引起流产、死胎、宫内感染、先天畸形。常见的病毒有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒等。出生缺陷主要表现为体重低、黄疸重、肝脾大、贫血、紫癜、先天性心脏病、脑积水、小头、白内障、惊厥、痉挛性瘫痪等。

控制环境质量，保障优生优育 ①建立出生缺陷监察系统，掌握出生缺陷基础率动态变化，早期发现某种缺陷率或某地出生缺陷率的上升，以便进行追踪观察，探索原因，采取措施。开展环境流行病学研究分析，针对环境质量中某种特异指标，结合行为畸胎学研究进行综合分析。开展环境质量监测及生物材料监测。②建立化学物质致畸的检出、筛选登记系统，严格管理环境致畸化学物质。③严格执行环境保护法，消除环境污染，创造清洁、优美、舒适的环境条件，是保护人民健康，保护子孙后代，保障人口质量的根本措施。