全身性脂肪营养障碍综合征又称Lawrence-Seip综合征或Seip脂肪营养障碍巨人综合征，是临床上具有代谢紊乱症状如脂肪萎缩、高脂血、代谢快、糖尿病、皮肤上有多毛、黑棘皮病等的综合征。病因未明。因患者兄弟姊妹间常有同病者，上代有近亲结婚，可能是常染色体隐性遗传。表现全的是纯合体性，只有高血脂的是异合体性。患者女比男多一倍。临床上有幼年型和成人型。前者皮下脂肪完全消失，在出生时或二岁前即明显，但皮肤弹性仍良好。全身多毛发，前额发缘低，接近眉毛。头颅长形，脸因缺脂肪而瘦削，周身有色素沉着，特别在腋与股皱襞处颜色深，加上松皱的皮肤颇似黑棘皮病。患儿的代谢亢进，骨胳发育比正常快，身长比同岁儿童高，肌肉发达，腹部隆凸，常有脐疝。儿童期即可出现口渴、多尿、高血糖、糖尿等代谢障碍症状，但抗胰岛素，很少发生酮病。少数儿童有心脏肥大和肝、脾肿大，智力不全、偏瘫等。成人型除皮下脂肪萎缩外，身材不高，但头颅和手足肥大，形如肢端肥大症，以后出现糖尿和高血压。有的肝可肿大或心脏肥大，常因肝功能衰竭，或吐血而死亡。实验室检查示高血糖、高血脂，主要甘油三酯增高，尿里可有蛋白与管型。X线检查示骨龄比年龄高，心脏肥大。气脑造影可有脑室扩大。病理检查示皮下和骨髓内无脂肪，肝示脂肪浸润，肝门脉周有灶性圆细胞浸润，糖元积储及纤维化。肾常肥大，呈肾小球性肾炎的变化。治疗针对糖尿、高血脂和高血压。