鳞病是一组遗传性皮肤病,以往统称为寻常鱼鳞病。分成下列几型:
常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病 本病是一种由常染色体显性基因所决定的遗传病,其外显率甚高。发病机理尚不清楚,可能与维生素A代谢障碍有关,用大剂量维生素A后,可使皮损暂时改善。患者出生时,病变常不太明显,几个月后才在背部及四肢伸侧出现鳞屑,随后在胸腹部以及四肢屈侧也可出现鳞屑,边缘翘起,中央粘着,皮肤甚干燥,尤以下肢为甚。腋下、臀部和掌、跖等处常不见鳞屑。头皮只有轻度鳞屑。手背常见毛囊角化性损害,掌跖部可呈角化过度。病情常在出生后第二年逐步发展至最高峰,每当气温升高时,皮损脱屑减轻,而当周围环境温度降低,局部皮肤失水相对增加时,病变即加剧。本病病程很不一致。患者到成年后,其皮脂腺和汗腺活跃时,症状可减轻或消失,仅残留皮肤干燥感觉,很多患者可同时发遗传过敏性皮炎。
病理特征是表皮中度角化过度伴有粒层变薄或缺如,角化过度有时形成大的角质性毛囊栓,真皮正常或有散在的围管性淋巴细胞浸润。一般认为本病的角化过度是由于角层粘着度增加导致潴留性角化,在角质细胞内透明角蛋白基质减少而使角质弹性减低。粒层变薄甚至缺如,是由于不能合成透明角质颗粒之故。
从病史结合临床表现,诊断一般不难,必要时可辅以组织病理检查。但有时应与其相似的性联遗传性鱼鳞病作鉴别。本病迄今尚无特效疗法。口服或肌注大剂量维生素A,有时可使症状暂时见好,但停药后可复发。对基础代谢率低的患者,也可试服一段时期甲状腺素制剂,每日30~60mg。局部治疗的效果不太满意,可外用油脂(软膏或霜剂)10%鱼肝油或10~15%尿素软膏,对改善皮肤干燥有一定帮助,但不能持久。局部外涂0.1%维生素A酸霜剂或软膏的效果并不满意,有时易引起刺激。水杨酸软膏也不宜大面积长期应用,以免发生毒性反应。紫外线照射、热水浴等对本病有时稍有好处,但宜避免强烈刺激性药物。
性联隐性遗传性寻常型鱼鳞病 是一种性联隐性遗传性皮肤病,常在出生时即有,或在出生后不久即开始发病。除掌跖外,全身皮肤均可波及。头皮鳞屑可较小,其余部位的鳞屑常较大和厚,呈暗棕色。在后颈、面、耳部,四肢屈侧等尤为突出,而肘窝、腋下及腘窝等处则较少波及。膝、肘部可有角化过度,但其鳞屑不如寻常型那样小而发亮,主要为大的暗棕色鳞屑。在躯干部,尤其是腹壁,皮损较背部更为严重,其暗棕色鳞屑可终身不退。由于这种性联遗传性基因位于X染色体上,所以几乎绝大多数是男性患者,而女性由于只是基因携带者,所以患者较少,偶在女孩或年轻女性患者的前臂或下腿出现一些脱屑性皮损。患者有时可有角膜营养障碍而发生角膜混浊,裂隙灯检查时可在角膜后壁或弹性层膜上发现许多小的混浊点。
病理检查可见表皮有角化过度,粒层正常或稍增厚,棘层可有轻度增生,所以患者表皮不如常染色体显性遗传病那样变薄而是稍增厚,真皮的病变不明显。
本病应与常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病鉴别: 多见于男性患者,在出生时即有或出生后不久即发病,头、颈、耳部及肢体屈侧亦可患病,以及腹部较背部更易波及等情况,常提示是性联隐性寻常型鱼鳞病。治疗与常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病相同。
板层状鱼鳞病 是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,由于临床上有时颇似泛发性红皮病样,但没有水疱,故过去曾称它为无大疱性鱼鳞病样红皮症。患者在出生时即有皮损、或在出生后不久开始发病,皮损的特征是有大的黄灰棕色鳞屑,呈四方形,中央粘着,边缘游离高起。严重患者鳞屑可很厚,如铠甲样,基底稍潮红,面部皮损尤其明显。轻症患者只肘窝、腘窝及颈部有皮损。大多数患者毛囊呈火山口样表现,约2/3患者有眼睑外翻。病变常在婴儿及幼儿期较严重,其后逐渐减轻,然可终身不愈。患儿的体重较正常儿童为轻。
组织病理可见表皮角化过度,粒层清晰,棘层可增厚,表皮突较明显,真皮上部有轻度围管性细胞浸润。
患者出生时或在出生后不久即发病,有特征性的黄至灰棕色四方形鳞屑,有时厚如铠甲样等特点,对本病的诊断不难,但轻症患者应与上述二型寻常型鱼鳞病作鉴别。本病尚无特效疗法,0.1%维生素A酸软膏有时可收暂时疗效,10~15%尿素软膏也可试用。
表皮松解性角化过度型鱼鳞病 是一种常染色体显性遗传病,以往也称为大疱性鱼鳞病样红皮症,但不一定都有大疱。患儿常早产,身上覆有厚的角质,初呈白色,很快变灰或黄棕色,角质性物质可分裂成多角形鳞屑斑片,周围有深的红色裂隙。沿皮纹分布,从中渗出臭的带血的液体。手足呈爪状。由于全身被硬的角质所覆盖影响患儿呼吸及吞咽,大多在出生后几天即死。非早产患儿可在出生时或出生后几天开始发生。甚少延至青春期发病,初起全身发生暗红色斑、很快波及四肢,屈侧更为明显,皮肤光滑发亮,并有厚的脱屑,面、头皮常有鳞屑,头皮上可有结痂。严重型颇似上述鱼鳞病,间或可见全身水肿,几天后自行消退。较轻型皮肤可见脱屑,留下全身红斑,但不增厚,有些患者只面、躯干、皱襞部及掌跖发红,毛发生长正常或稀疏,有时可发生成片疤痕性秃发,掌跖部多汗。有些婴儿在几周后发生明显剥脱,可留下正常皮肤,有的则角化过度非常明显,红斑只是一过性,可有增厚的角质斑片及疣状结节,不规则分布排列成线状,尤其在颈部两侧、后颈部、脐周围、乳晕部。也可位于肢体皱襞,常见局部覆有厚的鳞屑,掌跖疣状增厚有如胼胝或砷剂角化。
本病病程不一,严重型婴儿期即死亡,中度者可在几月后或到儿童期渐趋消退,在皱襞等处留下局限性角化过度,但广泛红斑及鳞屑可持续到老年期。患者可发生睑外翻,角膜营养不良,有时可伴畏光,间可伴有体型矮小、智力迟钝及其他发育异常。
组织病理可见表皮明显角化过度,细胞内水肿可引起表皮细胞网状空泡或溶解,由此可引起表皮松解、粒层明显增厚、含有粗颗粒。棘层中常见双核上皮细胞,其细胞分裂明显增快,细胞到达表皮的时间可缩短,故表皮脱落较快,水分丧失亦增加。
由出生时发病,临床表现为全身覆盖着铠甲样鳞屑、可有大疱、或呈局限性线状疣状损害,结合病理有明显的表皮松解,诊断当不困难。但有时应注意与其他型鱼鳞病或红皮症样皮损相鉴别。本病尚无特效疗法,氨甲喋呤内服,局部外用0.1%维生素A酸制剂可收暂时疗效,对湿润的皮损可用10%甘油3%乳酸水溶液外涂,有的用盐水洗澡后再外用10%食盐羊毛脂软膏也可有效。
局限性线状鱼鳞病 是一种常染色体隐性遗传病,有人认为是板层状鱼鳞病(先天性大疱性鱼鳞病样红皮症)的一个变型,但后者是一种常染色体显性遗传病。本病的特征为有游走性、匐行性多环形损害,四肢屈侧皮肤可有角化过度,掌跖部可呈多汗。病变在出生时即有,或在出生后不久发生。初起皮肤弥漫性发红,并有鳞屑,随后出现许多匐行性、弥漫性、游走性、多环形红斑鳞屑性损害,其边缘高起,在红斑基础上有角化过度,有时具明显的“双边”状鳞屑,位于躯干及四肢近端,非常特异。屈侧皮肤可呈角化过度,并呈特异的棕色。面部及头皮的损害常有弥漫的轻度脱屑,犹如脂溢性皮炎,在躯干及四肢则呈广泛的多环形匐行性损害,常是新老损害同时并存,相互重叠。损害发生一周左右渐达高峰,而后消退,不留遗痕。与板层状鱼鳞病不同的是本病掌跖常无角化过度。
组织病理检查可见损害中央角层有角化过度、角化不全,表皮有中度棘层肥厚,棘突伸长,不规则的粒层增厚,乳头层血管扩张、水肿,有轻度围管性淋巴细胞和组织细胞浸润。
从本病广泛分布的特异性游走性环状及多环状红斑及鳞屑,损害边缘呈匐行性,有明显的“双边”鳞屑,诊断常不困难,但有时应与银屑病鉴别。本病尚无特效疗法,可试用0.1%维生素A酸霜外涂,有时有效,氨甲喋呤内服亦可试用。
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