大疱性表皮松解症是一种少见的慢性遗传性大疱性皮肤病，以皮肤外伤部位形成大疱及糜烂为其特征。在临床上可分以下几种类型：

单纯型大疱性表皮松解症 此型的主要特征是患者的表皮对外来机械损伤易于发生大疱，故当多次摩擦后，即可引起手、肘、膝、臀、颈等部位发生水疱及大疱，而口腔粘膜、指甲、外生殖器及肛周等很少波及。损害较少，常于竞走后发病。掌跖可在皮肤划痕，轻度受压或机械刺激后发生轻度红斑，并有瘙痒及烧灼感，常在数小时内发生大疱，疱壁紧张，疱液为浆液或血性，干后则成着色性鳞屑斑片。除非有继发感染不留疤痕，也不引起严重萎缩。Nikolsky征阴性。损害常发生在出生后的第一、二年。患者一般健康，智力发育正常。有时在幼儿期可发生吞咽困难。

组织病理的最早改变是表皮细胞变性，基底层细胞之间彼此分离，并发生空泡化，形成表皮内裂隙。基层细胞破裂主要见于核内及核下方，因此细胞的残余可附于水疱底部的基底膜上。

本病的原发损害为无炎症大疱，相对良性，常不结疤。其早期损害位于基底层或其上，而较老的损害则可位于角层下，这情况在其他型中较少见到。此外本型无粟丘疹而其他型则可见到。本型虽有时可稍加剧，但随着病程发展，损害可明显消退，逐步见好。

治疗主要是对症处理，严重病例可用皮质激素，亦可用枸橼酸钠，每日三次，每次2g。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 此型在出生时即可发病，皮损主要位于四肢伸侧，呈水疱或大疱。在关节部位，尤其是手、足、踝、肘等关节面上，以及其他受压部位尤为多见。Nikolsky征常阳性。患者健康如常。病程缓慢，皮损愈合后留有疤痕及萎缩。在耳轮、耳垂、手背、臂及腿部伸侧，常有成群或单个的位于疤痕内的粟丘疹(表皮囊肿)。甲可增厚成瓦状或脱落。常波及舌、腭、食道、咽喉、外生殖器等粘膜，并可有糜烂。当喉被累及时，常引起长期声音嘶哑。在齿龈及口唇沟之间可有疤痕性挛缩。咽喉部结疤可引起吞咽困难。有时可见皮肤划痕，掌跖多汗，偶有掌、跖角化。此外，尚可见头发脱落，毳毛缺失，手成爪状，指骨萎缩、假性并指，形成挛缩以及侏儒症。

组织病理示机械外伤后的最早改变为真皮乳头层有很小水疱形成，伴胶原束断裂，和表皮交界处分离，整个表皮升高形成疱顶，疱液常含原纤维残留和红细胞。在疱底及邻近真皮乳头的胶原纤维断裂，有红细胞外渗及组织细胞和淋巴细胞浸润。如疱不穿破，疱顶可变角化不全。在较长的损害内，表皮内分裂的水平可更高，当疱破裂并有继发感染时则炎症浸润更著，可伴局灶性坏死或胶原纤维消失。在本型亦常见手、足、肘、膝部的表皮囊肿或粟丘疹。

根据本病的临床表现，尤其是皮损的特点和分布部位，常可确诊。但应与其他二型大疱性表皮松解症相鉴别。这一型的病变分裂部位在基底膜之下，而单纯型大疱性表皮松解症的分裂部位在基底膜之上; 在隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症其分解部位，则在这个水平以下。营养不良型大疱性表皮松解症发生基底细胞癌及鳞状上皮细胞癌的情况均有发现，故对病程久的患者应密切观察。本病尚无特效疗法，一般用对症治疗为主。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 又称多种增生不良型大疱性表皮松解症，是一种隐性遗传病。患者发育不良，间或智力低下，并伴有其他先天性缺陷，皮下脂肪间或缺失。患者出生时呈大片无皮，牙齿可有缺失或不规则排列，其齿尖细缺乏珐琅质。常有斑秃或毛发稀少。患者在出生时或出生后一周即可发生大疱，疱液常为血性。口唇、舌、咽、鼻、食道、支气管粘膜或生殖器肛门部可有大疱或糜烂，愈后结疤，常因而引起口角挛缩，牙关紧闭，咽及食道狭窄，肛门脱出，间或发生粘膜白斑，甚至发生鳞癌。有时波及结膜和角膜，可发生畏光、虹膜粘连、眼球粘连、以致失明。疤痕常伴明显营养不良，可引起肘及膝关节固定于非功能性位置。当指、趾波及时，可被疤紧束而呈指、趾吸收状。患者可于幼年即死于大量疱液丧失或败血症、肺炎，或死于食道狭窄的营养不良。

组织病理检查可示表皮变薄而扁平，但基底层正常，疱的分裂部位在PAS阳性的基底膜下，乳头层血管扩张，胶原纤维在真皮上部减少，弹性纤维则增加。在真皮乳头部的粘多糖增加。

根据病史、临床、尤其是病理切片所见，可以确诊。同时从本型的组织病理变化，常可与前几型大疱表皮松解症相鉴别。

本型患者有癌变倾向，其发病原理可能与烧伤慢性疤痕所引起的免疫功能改变有关。本病尚无特效疗法，一般主要作对症处理。

获得性大疱性表皮松解症 这型大疱性表皮松解症常起于年龄较大的成人，临床表现犹如皮肤迟发型卟啉症; 有时可与先天性卟啉症，痘疮样水疱疹，甚至皮肤淀粉样变、皮肤弹性过度综合征以及各种药物 (尤其是磺胺) 的反应同时发生。临床表现为有水疱、大疱及糜烂，主要位于手足受压部位，也可位于耳、肘及膝部，有时还可见粟丘疹。甲损害多伴有甲床变性。由于本型有胶原及弹性纤维改变以及粘多糖增加，曾有人将这一型列入隐性遗传型营养障碍性大疱表皮松解症。

组织病理示大疱位于表皮下，由于原发病的关系。常可伴有真皮改变、胶原变性、弹性组织变性及淀粉样变。手足复发性大疱性表皮松解症 又称手足复发性大疱性皮病，常为家族性疾患，其慢性型最早见于婴儿期，到成年期可再发作。家族中可有同病患者。损害到热天时加剧，常由于摩擦而使损害加剧，所以大疱几乎主要局限于手足，常伴掌、跖多汗。这型可能也属于隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症，也有人认为是单纯型的轻型。

白色丘疹样大疱性表皮松解症 又名Pasini综合征。是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见综合征，起于婴儿或早年儿童期，常在5岁后于躯干部发生玉白色丘疹，多位于毛囊口。组织病理示丘疹部结缔组织过度增生。皮疹大小不一，可融合成不规则的地图形，多位于躯干部，少数可见于四肢。以上三型均无特效治疗。