弹性假黄瘤为一组遗传性疾患，分Ⅰ、Ⅱ两型，每型又分显性遗传和隐性遗传。Ⅰ型的症状较Ⅱ型严重，显性的症状较隐性者严重。Ⅱ型隐性主要为全身性皮肤松弛和浸润。本病的发病年龄约半数在20～50岁之间。典型的临床症状以Ⅰ型显性遗传为代表，可累及皮肤、眼及心血管等系统。皮肤损害为一些米粒至绿豆大、淡黄色、柔软松弛的丘疹或结节，可孤立或融合成松垂的皱纹或网状斑块、局部常伴有毛细管扩张。个别病例可在皱纹处发生溃疡，形成肉芽肿性损害。轻症者仅在拉紧皮肤时方能发现小的丘疹或结节，个别年轻病人甚至可无皮肤症状，但在其外观正常的颈旁皮肤活检时，可证实有损害。好发部位以颈旁、腋下、肘窝、腹股沟及股内侧等处为主，其次也见于耳周围、脐周围及会阴。在软腭、唇内侧、直肠和阴道粘膜也可发生类似损害。眼部的典型症状为眼底血管状条纹，约50～70%病人有之。条纹较眼底血管宽，呈褐色、淡褐色或灰色，往往在视盘周围呈放射状分布，通常累及两眼。在血管状条纹出现前，眼底可有弥漫性斑驳样改变。有时可发生视网膜出血、脉络膜炎、中心视力障碍，甚至双目失明。其他系统因血管中层弹力纤维退行变性，往往有出血倾向，如胃肠道出血、鼻衄，偶有血尿。其次也可发生心绞痛、小腿痉挛、间歇性跛行、高血压、冠状动脉梗塞、充血性心力衰竭及胃肠道大出血等。此外，有的病人可伴有神经衰弱、记忆力减退、癫痫、变形性骨炎、糖尿病、甲状腺功能亢进、镰状细胞病、Marfan综合征、皮肤弹性过度综合征等。

组织病理改变主要在弹力组织，显示广泛的嗜碱性变性。皮损处的真皮中层以下，弹力纤维变性、肿胀、断裂或呈颗粒状。粘多糖主要为透明质酸增加。早期外观正常的弹力纤维可有钙质沉着。在弹力纤维变性处及其周围，可有吞噬细胞反应。类似的病变也可见于全身较大的血管，尤其是主动脉及其他血管的弹力层和内膜，以及眼底Bruch弹力膜、心内膜及心包等处。镀银染色可见病变区的胶原纤维束减少，并有许多网状纤维。本病的皮肤损害和组织病理改变具有特异性，易于诊断。在缺乏皮肤损害而有动脉管腔闭锁及不明原因的胃肠道出血时，应进一步检查粘膜及眼底损害，必要时活检颈旁外观正常皮肤，X线检查示软组织或血管的钙质沉着可协助诊断。此外，还应与结缔组织痣、光化性弹力纤维病等相鉴别。

本病无特效疗法，可试服维生素E，局部对症处理。