蜘蛛脚样指综合征又名Marfan综合征，为一种结缔组织病，病因未明，可能为常染色体显性遗传，但表现程度不一。有些病例尿中羟脯氨酸的排泄量增加，提示胶原形成有异常。有报告示原胶原链间的交叉连接紊乱，提示弹力组织或基质有缺陷。另有报告患者血粘蛋白量比正常为低，但这和发病上的意义欠明。本征的主要表现在骨胳眼和主动脉。患者的四肢特别长，耻骨到脚跟的长度超过耻骨到头顶的长度，两手平伸的长度超过身高。手、手指和脚趾细长，拇指、趾尤为明显。身材一般细高，可有脊椎向后或侧凸。头颅长，鼻窦大，上颚高呈弧形，胸骨内陷成漏斗胸，关节囊松弛，关节可过度伸展，平足，肌肉松弛。眼常有晶体脱位、近视、斜视、瞳孔缩小、眼球震颤、蓝巩膜、虹膜异色、视网膜脱落、白内障等。心血管可有进行性主动脉扩张、壁间主动脉瘤、脉瓣变形、中隔缺陷。肺动脉有时也有扩张，出现壁间动脉瘤。心血管病是本征最严重的表现，大都在20岁左右出现，但也有不满10岁出现。一经发生，预后较差。皮肤方面可有穿通性弹力纤维瘤、皮萎缩纹、皮肤松垂等。少数患者有耳聋、肺畸形、蛋白尿等。血管损害在早期为中层囊性坏死，晚期为弹力组织碎裂和减少。平滑肌呈不规则的旋涡形排列及胶原增多，滋养管扩张，管壁内有充满异染性物质的大囊腔。皮肤无一致性改变，在膨胀纹处胶原束呈平行排列，在真皮上层有无数细直或波浪样的弹力纤维。诊断根据有遗传病历、家属中有同病患者和临床上有骨胳、眼和心血管等病变。给患者蛋白同化激素有益。心血管、眼和骨胳方面必要时可作手术治疗。