多毛畸形综合征又称Cornelia de Lange综合征，Amsterdam型侏儒症或Brachmande Lange综合征，其临床特点是从幼年起即具有多毛、畸形、发育和智力不全。病因未明。常规染色体检查无特异，但有些病例有染色体异常，如大部分G组染色体移到染色体A3去。患儿在出生时较正常，短小体轻，以后因发育迟缓更为明显。婴儿期哭声低弱，沙粗聒耳，常有明显的智力发育不全。颜部丑陋，缺乏表情，前后发缘低，眉毛长密，在中线相连，睫毛细长。鼻小梁塌陷，鼻孔朝天，上唇延长前覆下唇，因下颌后缩，口角下弯，牙齿稀疏。耳位比正常低，眼周皮肤呈暗蓝色。头、手、足都小，骨胳多种畸形，短头颅、小颌骨，臂不能伸直，手指向内弯曲，拇指末端节短小或无，手皱褶如猿猴足，可有并趾，严重的可缺四肢末端。皮肤上有大理石样斑纹见于后背，多毛见于前额、脸两侧、后背和四肢。乳房及外阴发育不良，男孩可有尿道下裂。患儿抵抗力弱，时有感染，大都在几岁内夭折。病理变化示有许多发育上的病变，颅小，骨胳细小，有畸形，第一掌骨粗短，脑回变形，胃肠道和心脏可有畸形。诊断根据皮肤、毛发、骨胳、智力发育不全等病征，婴儿多毛的鉴别诊断见下表。

治疗限于对症疗法，照料好病人的生活，预防感染。