成人早老症又称Werner综合征,是以青年期开始出现皮肤、毛发早老现象和发育不良的一种常染色体隐性遗传病。据近年研究,受累的基因不止一个,环境因素也影响本病的表现和发展。组织培养示患者的成纤维细胞生存期比正常为短,可能是本病的主要缺陷,系结缔组织代谢失常所致。患者在10~18岁间即停止发育,因此身材矮小,四肢细瘦,但智力很少受影响。最早的异常表现为在童年即出现白发,但多数到青春期才出现。随即出现秃发,所有体毛发育不良。其他症状在20~30岁间出现,患者的脸皮和嘴唇绷紧瘦削,眼球外凸,鼻尖削如鹰嘴,口周有辐射形沟纹,上门牙前向,颏后缩,嗓音尖而聒耳,手足都细小。睑隆凸部和四肢远端皮肤萎缩,色素沉着和脱屑更明显。由于皮下缺少脂肪、皮肤绷紧,使关节活动受限,手指变畸形,指甲有纵纹、松脆、消失等营养不良表现。有的似肢端硬化。在受压或摩擦的骨突部位如指关节、跖、踝、膝、肘等处有胼胝样角化增多,破损后形成溃疡,不易愈合。由于肢端皮肤紧绷、循环不良,易发生坏疽、骨髓炎、软组织钙化和骨质疏松。
本病的其他重要表现有后皮层型和囊下型白内障、性腺功能不良、糖尿病、全身动脉粥样变、心脏病和易得癌症,尤其是结缔组织或其他来自间质组织的肿瘤,如纤维肉瘤、纤维脂肪肉瘤、骨肉瘤、神经鞘肉瘤、子宫肌肉瘤等。总的来说患者比正常人早老20~30年,最常发生的死因为心力衰竭、脑血管意外和恶性肿瘤。
组织病理示表皮角化过度及萎缩,基底层有灶性黑素增多。真皮有程度不一的纤维化和透明化,皮肤附件变性,其残余处,血管周围有淋巴细胞浸润。皮下脂肪被透明变性的结缔组织所代替,皮下动脉壁有纤维化和增厚,管腔变狭。在全身各部都有纤维化和其他结缔组织病变。在症状已明显的本病不难诊断。白而稀少的头发,特殊脸型,细瘦的四肢等有助确诊。但营养不良、肌强直因也有衰老外表、白内障等可拟似本病。颌、颈、肌萎缩,咀嚼竖颈困难及肌强直反应等,可与本病区别。
治疗限于对症疗法,白内障可作摘除手术,对糖尿病给降糖剂和控制饮食。对心血管病按情况轻重给相应处理。提高对肿瘤的警惕,定期检查,以便及早发现和治疗。
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