这是一类少见病，其临床特点是皮下脂肪消失，使患者的体形失常。全部皮下脂肪消失称全身脂肪营养不良，局部皮下脂肪消失称部分脂肪营养不良。原因未明，少数病人有家族史。有些脂肪萎缩符合其皮肤感觉神经支配范围，提示皮肤神经的支配和本病有一定关系。女性患者比男性多四倍，大多数在15岁前发病。患者在1～6年的过程中，在身体的某一部位，出现对称分布、界线清楚的皮下脂肪萎缩，逐渐加重和扩大。开始前局部无红肿痛等炎症现象。一般脂肪萎缩从脸部开始，向下发展，大都到大腿上部停止。但也有上身正常，下肢皮下脂肪萎缩，在髋、腿部脂肪常过多地积储。由于脸部脂肪消失，眼球深陷在眼眶内，两颧耸凸，颏尖削，笑时皱纹特多，表现早老，而肢体的肌肉显得肥大。妇女可照常生育，但抚摸乳房时有结节感。实验室检查示乳糜小滴，前β脂蛋白和血浆甘油三酯可增高，血中的脂酸链比正常链短些。组织病理检查示表皮、真皮和皮肤附件都正常，但缺乏皮下脂肪细胞。本病尚无满意疗法。萎缩一出现，不再新生，整形手术及注射液体硅可稍改进外形。但从患者整体来考虑，这种治疗不一定合适。