着色性干皮病-神经并发症综合征又称干皮性白痴综合征或de Sanctis-Cacchione综合征，是有小头颅、严重智力不全、侏儒和性腺发育不良的着色性干皮病。病因未明，可能为常染色体隐性遗传。两性都可得病。患者的成纤维细胞对紫外线破坏的脱氧核糖核酸缺乏修复功能。患者在出生后、婴儿期、童年或成年时出现皮肤不耐日光曝晒的症状，出现越早，病情越重。常见的皮肤变化按先后有： 受晒后皮肤充血脱屑，晒久时出现水肿水疱，炎症退后脱屑，这是初期表现。经过多次曝晒，炎症消失，遗下色素斑点，初淡黄或棕色，以后变暗灰或黑色，在暴露处斑多深色，可融合成不规则或网状斑片，唇粘膜、舌和结膜都受累，这是第二期表现。以后皮肤萎缩，变干薄，有脱色斑和毛细管扩张出现在色素斑之间，如皮下出现纤维化，可使口和鼻孔缩小，下睑外翻，睫毛脱落，不能闭眼，引起继发性结膜炎和暴露性角膜炎，这是第三期表现。随后皮肤上出现疣状角化损害和小血管瘤。以面部和其它暴露部位为多。因感染或擦伤可导致难愈的浅溃疡，这是第四期表现。最后在几年里出现恶变，最常见的为上皮瘤，也可有基底细胞癌、鳞状细胞癌发生，尚有其他恶性肿瘤，如梭状细胞肉瘤、多形细胞肉瘤、网状细胞肉瘤、黑母细胞瘤、恶性黑瘤等，因而死亡。在神经方面，患者有小头颅、智力不全、言语障碍、性腺发育不良。实验室检查示血铜量增高，谷胱甘肽量降低，尿中酮固醇与17-羟皮质酮量降低。病理变化随病期而异，皮肤可有角化过度、水肿，真皮血管舒张，细胞浸润，或表皮萎缩，棘层基底层黑素增多，真皮内纤维组织增多，弹力纤维减少、断裂或有老年角化样变、血管瘤和其他肿瘤的变化，小脑、脑髓质增生和神经原消失等。患者应防晒，搽防光剂，戴墨镜护眼，避免外伤，防治结膜炎与睑外翻，及时处理肿瘤。