皮肤粘膜色素沉着肠道息肉综合征又名Peutz-Jegher综合征，为一种具有肠息肉和皮肤粘膜上有雀斑样色素沉着的遗传病。病因未明，可能为常染色体显性遗传，性别间无差别。皮肤粘膜色素沉着可在出生时或婴儿期即有，无自觉症状，为棕黑或暗蓝色、界限清楚的斑点，分布在口周、唇，特别在下唇和颊粘膜，在掌跖和指趾间也常有色素斑，在鼻、眼周、硬软颚和舌上偶有。在口腔粘膜上的色素斑较大的约2～7mm; 皮肤上的一般比2mm小。斑散在分布，不融合。用放大镜观察色素斑，示簇点状。皮肤上的色素斑在青春期后可消退，粘膜上仍不消退。斑点的大小和多少和胃肠道息肉的轻重无关。息肉大都在20岁以后才出现症状，可在胃肠道任何部位生长，但经常发在小肠，特别在空肠，罕有发在胃肠道以外。数目从一、二个到长满肠道。患者间歇地有肠痉挛、肠鸣、腹痛、肠蠕动过强、腹泻，可因息肉溃烂而出血、便血、吐血，导致贫血，在强力运动、进食或起床后等情况下，常发生肠套迭或息肉扭转等。组织病理示棘层基底层和邻近的真皮内可见色素增多。息肉示正常的肠粘膜细胞和平滑肌混杂在一起。在无息肉的肠壁深处也可找到上皮细胞，可误为恶性浸润。本征的息肉很少恶变。具有典型的色素斑和伴有频繁腹痛的病例，诊断不难，特别是有阳性家族病史者。如无肠梗阻、大出血、经常便血引起贫血，不必作手术切除。