结缔组织痣，是真皮间质中局限性发育异常或痣样病变，中胚叶的弹力组织、胶原、平滑肌、脂肪组织和血管等可有不同程度的累及。

本病的鲛鱼皮斑可以是结节硬化症的一种特征性表现;播散性结节型是Buschke-Ollendorff综合征的一个组成成分，由常染色体显性基因决定，其他型的结缔组织痣是孤立的发育缺陷，而非基因决定。

临床表现呈多种形式：①弹力纤维痣：损害为丘疹或结节，单个或多个，象牙色或皮肤色，稍隆起，质地坚实如象皮或柔软，散在分布，从针头至1cm以上，聚合成大小不等的斑片，分布不对称。有时为毛囊性，或呈带状，成群出现时类似鹅卵石痣，好发生于上胸1/3、背、腰、臀、大腿和腹部，出生即有，或以后发生，也有发育期出现的，可终生持续不变，亦可在数月或数年内缓慢扩展。②结节型：表面光滑，皮色或黄色结节，散在分布或形成斑块。常在5～10岁出现，发生在大腿、下腹和臀部，或臂和小腿部。在Buschke-Ollendorff综合征中，常伴有脆弱性骨硬化。③鲛鱼皮斑：呈皮色或黄色斑块，椭圆形，直径达5×10cm，质柔软，表面皱起或不规则，有时色素沉着，位在腰骶部，偶尔在躯干部，有时作为结节硬化症中的一种表现。④其他型式：由不同比例的皮色或象牙色黄丘疹、斑块和结节构成，小的仅可摸及，较大的成肿块，可与其他发育异常或缺陷并发。组织病理示弹力纤维增加或减少，或全部缺如，或断裂呈退行性变，有时胶原束增厚增粗，且呈均一性。有时可见立毛肌增加，与毛囊无关，有些混有脂肪组织、血管、神经和畸形表皮。因无主观不适，预后良好，故不需治疗。