多发性神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一罕见的遗传性疾患，其特征为皮肤色素沉着，伴同起源于中枢和周围神经系统成分的肿瘤。见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。患者可在生后不久，皮肤上即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多扩大，可累及身体任何部位。有时皮损出现较迟，在发育期开始发生。生理变化如发育、妊娠或经绝期，传染病或损伤包括精神刺激均可使本病加剧。病程缓慢，可在一较长时期内保持静止，但到20～50岁可发生恶变。肿瘤大小不等，小如米粒，大如核桃，质坚实或柔软如海绵状，可累及皮肤、脑和植物神经。位于皮内或皮下的小肿瘤呈盘状或无柄状，较大的呈球状、梨状或悬垂状，有的带蒂。肿瘤大都呈皮肤色，亦可呈淡红色、蓝色或紫色。触之如疝样(钮扣孔)为诊断本病的一个要点。有些病例，由于肿瘤侵入骨胳，可导致脊柱侧凸、骨侵蚀性改变、生长过度或缺陷、骨内囊性损害、先天性弯曲、以及假关节病等。任何部位的中枢神经系统均可累及。由于肿瘤压迫或直接侵犯，可产生各种神经症状和智能变化，最常累及的颅神经为视神经和听神经，单侧性或双侧性。精神障碍较为少见。亦有并发肢端肥大症、呆小病、月经异常、性发育迟缓或不全、甲状腺功能亢进或减退、不育症、肾上腺皮质功能减退症、糖尿病、肾上腺嗜铬细胞瘤等。

组织病理示色素斑的表皮基底层有黑素沉积增加，肿瘤无结缔组织被膜，为波浪状原纤维组成，疏松排列成束，呈旋涡状或螺旋状。在原纤维间有许多梭形或椭圆形细胞核，大小均一，染色浅淡，无弹力纤维。用特殊染色可见大量网织纤维和细长的无髓鞘神经纤维。有的肿瘤可发生部分或全部粘液样变性，胞核埋入均一的淡蓝色基质内。根据牛奶咖啡色斑，多发性疝样肿瘤，本病不难诊断。一般不需治疗，除非肿瘤位置严重影响容貌或功能，或生在易于损伤和感染的部位，可考虑切除。如有恶变，应立即进行手术切除。