遗传性良性表皮细胞内角化不良症为常染色体显性遗传综合征，有高度外显率。特征为口腔粘膜和球结膜的白色斑片损害。口腔损害常在生后不久出现，随年龄增长而加剧，至青春期发展完全。侵犯颊、唇粘膜以及舌下。齿龈、咽和舌背并不受累。损害轻重不一，无自觉症状。轻者粘膜呈白色海绵状，有轻度皱褶或浸渍。重者粘膜变白增厚，似粘膜白斑，皱褶更甚，但不硬化。

眼部损害在一岁时发现，略呈三角形。可从小似结膜的睑裂黄斑至大而高起的泡沫状胶质斑片，覆盖于严重充血的结膜，但无翼状胬肉的肉状条纹。可有畏光、流泪。角膜的血管形成可导致永久失明。常在夏季加重。眼部和口腔损害俱为良性。

口腔与结膜损害的组织变化相似，似白色海绵状痣。表皮棘层增生、肥厚、水肿、细胞空泡形成和角化不全，并有嗜酸性角化不良细胞和“细胞内细胞”。后者是由正常细胞吞噬嗜酸性细胞而形成。

本病需与白色海绵状痣区别。后者发病不限于婴儿，除口腔外，阴道、直肠及肛门皆可受累，白色粘膜损害呈海绵状，病理上无嗜酸性细胞和“细胞内细胞”，但有棘细胞层中胞浆凝聚。藉上述特征可资鉴别。本病尚无特殊疗法。可作对症治疗或不处理。