先天性厚甲症或先天性厚甲综合征是一种常染色体显性遗传病，两性无差别，患儿出生时或生后不久即发病。主要临床特点为指(趾)甲过度增厚，皮肤和粘膜广泛性角化过度，以及口腔粘膜白色角化等。指(趾)甲改变为最常见的表现，出生时指(趾)甲即可变黄褐色，甲床角质增殖，甲板增厚，逐渐发展成黄色楔状厚甲，伴有明显的横沟。患甲甲板极坚硬，紧密附着于甲床，甲床上堆积着大量质硬的黄色角质，致甲板游离缘翘起，影响手指的细微操作，可因外伤而致甲周反复发炎而引起甲板脱落。在某些家族中厚甲为本病的唯一表现。

掌跖角化多发生于2～3岁时，主要局限于受压部位，少数亦可全部角化，常伴有多汗症，偶亦趾跖面，足跖周缘或踝部发生疼痛性大疱，内容为清澈体。四肢伸侧、臀、腰、颜面、头皮或其他部位常见有毛发角化病，或较大的毛囊角化性灰黑色丘疹，中央有角栓，角栓容易除去，除去后遗留轻微出血性凹陷。

不少患者粘膜发生角化，呈均匀、浅表、白色或灰白色斑片，多见于舌、口腔、喉部、肛门等处，20岁以前的患者尤为多见。可发生恶变，间可引起声音嘶哑。有时亦见多发性囊肿，表皮囊肿、角膜角化不良及其它眼部缺陷，如小眼球和白内障。头发一般正常，某些病例可出现扭发，头发稀疏和其他毛发营养不良。牙齿一般不受侵犯，间有出牙过早者。

组织病理示甲板过度角化和肥大，甲母质角化不良。毛发角化处皮损活检可见毛囊角化过度及角栓形成。舌及口腔损害可见有明显角化不全，粒层消失，棘层增厚和广泛性上皮细胞空泡变性，无角化不良，颇似白色海绵状痣。本病尚无有效疗法，可对症处理，外用角质溶解剂如20%尿素软膏。鞋宜松软，以防趾甲受压而进一步损伤。