多发性皮脂囊肿又称皮脂囊肿，主要发生于青年躯干大小不等的多发性皮肤内囊肿。大多数为常染色体显性遗传，有家族史者出生时即可有皮损。有认为毛囊口角化过度产生栓塞，使皮脂腺分泌物滞留在导管内而引起囊肿。有认为囊肿是囊性皮脂腺，可同时伴有其它外胚叶的异常。损害主要发生于躯干前侧上部、腋窝、颈、上臂、腹部、阴囊等处，特别好发于胸骨部，亦可泛发全身。常为多发性，大小不等，可达2cm以上，硬度中等或有弹性，表面光滑，皮色、淡蓝或带黄色。较小的损害常在皮内，压之可显黄色，多见于上肢。较大损害高出皮面，质较软，可以推动。如作穿刺，较小损害可见白色乳酪样物质，较大损害为脂肪小滴油状物，有的可排出毛发。常无不适感。如伴继发感染，可引起囊肿破裂和消退，最后形成疤痕。本病可伴有其他先天性外胚叶发育异常，如鱼鳞病、匙状甲和多毛等症状。组织病理可见囊肿位于真皮中，囊壁由数层角化上皮细胞组成，有的基底层呈栅状排列，其上有2～3层无细胞间桥的肿胀细胞。内侧为较厚而均匀的嗜酸性角层，不规则地伸向管腔。囊壁及附近组织有时可见到扁平皮脂腺小叶或毛干，前者可开口于囊壁。囊腔内由皮脂组成的无定型油状物，偶见成簇毛发。囊周为纤维组织。有时可见囊肿与毛囊相连。如囊肿破裂，其周围可见异物巨细胞反应。

根据临床表现和组织病理变化，可以确诊。但应与Gardner综合征相鉴别，后者伴有骨瘤、纤维瘤、纤维肉瘤、脂肪瘤和平滑肌瘤等，同时伴有结肠和直肠息肉病变。如本病皮损较小而质地较硬，应与多发性平滑肌瘤或毛发上皮瘤相鉴别。本病一般不需治疗。