穿通性弹力纤维瘤，又名匍行性穿通性弹力纤维病或匍行性毛囊角化病，可能为一遗传性疾病。其特点为弓形排列的角化丘疹，损害内缘可见轻度萎缩。有时与伸舌样白痴或其他结缔组织病如弹性假黄瘤、Marfan综合征等同时伴发。病因尚不明了，可能与弹性纤维基因缺陷、弹力纤维发生变性有关。本病多见于青少年。皮疹特点为排列呈线状、弧状、环状的角质小丘疹，直径约1～5mm。丘疹稍增大后，中央凹陷，呈火山口状，有角栓，边缘隆起，消退后留有瘢痕，周围又可有新疹出现，因而形成环状、半环状排列的大片损害。最大者直径可达15～20cm，一般损害面积较小，约1cm左右。好发于颈后及颈两侧，颊部、上肢、大腿有时可呈对称分布。病程缓慢，可长达数年;也可自愈，遗留网状萎缩性瘢痕。组织病变早期真皮上部弹力纤维变粗，量增多，呈无定形物质而充满乳头，继而表皮向下增生、并部分包围弹力纤维。在增生处的表皮中出现不规则排管直通表皮表面，排管内充满角栓。角栓上部有角化物质，较下部有许多粗的弹力纤维，还有由变性上皮细胞和炎症细胞固缩核组成的嗜碱性坏死物质。真皮内可见多核巨细胞和异物巨细胞反应。弹力纤维染色可见真皮乳头下网状层内弹力纤维变粗并垂直插入管腔内。待到晚期，管状物全部被排除而遗留瘢痕。

本病根据皮疹特点，环状排列，好发部位等，结合病理组织中弹力纤维增生的特点等不难诊断。应与环状肉芽肿，毛囊和毛囊旁角化过度病，穿通性毛囊炎，反应性穿通性胶原病等鉴别。治疗可行电灼，以除去结节，但必须细心;切忌切除，以免形成瘢痕疙瘩。此外，可试用液氮、液氧及二氧化碳等冷冻疗法。