恶性黑瘤是表皮或粘膜的黑素细胞的恶性肿瘤。白种人比有色人种发病率高。在上海地区的发病率(1974年)为0.41/10万人。据上海肿瘤医院的资料，本病占皮肤恶性肿瘤的10%，占全部恶性肿瘤的1～2%。近年来有增加的趋势。病因复杂。约2/3病例开始为痣，主要由色素痣、特别是交界痣发展而成。但在人群有痣者中仅极少数恶变，估计10万个色素痣中只有1个恶变。外伤、日光和紫外线照射可能为诱发因素。浅色皮肤或较易晒黑者易得此病。皮损好发于头面、颈和四肢末端，亦提示与光照有关。有的病例有家族史。遗传性日光过敏性疾病——着色性干皮病可并发本病。似与性腺内分泌有关。本病死亡率在男性较高，在育龄妇女则存活率较高，本病的死亡率虽随年龄而增长，但绝经期后妇女死亡率仍比男子明显低。

本病大都起于色素痣。当原有的色素痣瘙痒、边缘不规则扩大、浸润增厚、色泽加深、出血、溃破、红晕、或周围有卫星痣出现，应考虑本病。临床有三种类型：

雀斑样恶性黑瘤 好发于暴露部位，如面、颈部和手背，尤以颧部为最常见，且可累及下眼睑。褐色到黑色的扁平雀斑样损害，直径可达3～6cm或更大。损害可自行消退和复发。经10～15年或更久时间，可出现结节性损害，其直径可达1cm。女为男的一倍。平均发病年龄为70岁。预后良好。

散发性浅表黑瘤 也称原位湿疹样癌样恶性黑瘤。开始为斑疹损害，不久出现结节。损害比前者小，直径约2.5cm，常呈弧形，可隆起，边界清楚，颜色不一，可呈褐色、黑色、粉红，甚至灰色或白色。此型皮损可发生于身体任何部位，而以背部及上肢多见，但亦可累及粘膜。两性均可受累。发病年龄较早，平均为45岁。多在一年内侵入真皮，预后中等。

结节性黑瘤 损害为暗红色或粉红色结节，隆起呈息肉状，可溃破。周围散发褐色和黑色斑。肿瘤生长迅速。好发于背及头面部。也可发生于粘膜。平均发病年龄为50岁。男为女的一倍。预后较差。

此病尚有以下几种损害： 发生于甲下或甲皱襞的黑瘤称黑素性瘭疽，开始呈褐色，邻近的甲轻度变形，当肿瘤长大时，甲呈进行性营养不良。偶尔原发性黑瘤可完全无黑色素，称为无黑素性黑瘤，常见于结节性黑瘤，此种黑瘤起源于部分有色素沉着的原发性损害，可能是恶性黑瘤的一种变型; 有些病例起于恶性黑瘤中的小片粉红色区，转移时无黑色素合成，女性较多，预后不良。原发性粘膜恶性黑瘤比较常见。有报告见于女阴、阴道、子宫颈、龟头、口腔、食道、肛门、眼结膜和脉络膜等处。原发性恶性肿瘤也可起于视神经、乳房、膀胱、周围神经、肠、卵巢、软脑膜、肾上腺、肺、肝、胆和腮腺。

恶性黑瘤进展迅速，亦可自行消失。肿瘤可局部扩张，或由淋巴管转移至局部淋巴结，或由血行转移至其他内脏器官，如胆、胃肠粘膜、脾等。

组织病理按不同类型而异。在雀斑样恶性黑瘤，黑素细胞增多，形态正常、较大或畸形，均可分布于基底层;在扁平黑色区，大量不同形态的黑素细胞位于基底层，沿表皮真皮联接处，其下乳头层有淋巴细胞和含有黑素的巨噬细胞浸润; 在真皮他处有形成大细胞巢的恶性黑素细胞侵袭。在散发性浅表黑瘤，黑素细胞无上述类型中的明显异形，而是整个表皮杂乱散布着一种Paget样，大而圆的黑素细胞，尤以下部表皮细胞巢内为多; 其核深染，胞浆丰富，并含数量不等的黑素。结节性黑瘤，起源于表皮真皮交界处，有退行发育胞核的瘤细胞，自表皮向下侵入真皮，同时可见表皮突明显不规则向下增生;瘤细胞亦向上移入表皮内，导致表皮的分解和破溃;真皮内瘤细胞的大小形态，有很大变异，但主要为上皮样细胞。无黑素性黑瘤，虽肉眼未见色素沉着，但在HE染色标本中，可见有黑素颗粒;硝酸银染色可见少量黑素颗粒，氨性硝酸银法可见黑素及其前驱颗粒; 多数多巴反应和酪氨酸酶反应减少，有些肿瘤细胞呈阳性反应。

临床诊断，特别是早期损害可能有困难。当怀疑为恶变时，应即切除作活组织检查。患者尿中有黑素原存在，表示黑素产生的活性，而并不说明肿瘤的多少。无黑素性黑瘤患者的尿中，就无黑素原。恶性黑瘤早期，甚至在转移前，也不易发现黑素原，所以黑素原阳性时，有诊断意义，而阴性时，也不能排除本病。本病应与交界痣、复合痣、梭形细胞癌、蓝痣等鉴别。

色素沉着性基层细胞癌呈典型的基层细胞癌形态，中央为溃疡，周围绕有红色结节伴毛细管扩张;又因其色素位于真皮深层，故呈蓝黑红色，而浅表性黑瘤主要为棕黑色。无黑素性黑瘤应与化脓性肉芽肿鉴别，后者自数周至数月内长成，受伤后易出血，表面发亮有反光，基底无不规则色素沉着。

治疗可用以下方法：①外科切除：原发肿瘤应作广泛手术切除，淋巴结亦应彻底切除，以免复发。②物理疗法：可用二氧化碳、激光刀将肿瘤气化，或用液氮冷冻将其除去。放射疗法则常与其他疗法合并应用。对已转移的病例，则用化疗或化疗合并免疫疗法。③化学疗法：抗黑瘤素(DIC或DTIC)为三嗪咪唑胺，对复发恶性黑瘤有一定疗效。每日2～4.5mg/kg，加于150ml葡萄糖液或生理盐水中快速静滴 (10～15分钟)，连续10日，休息18日，为一疗程。副作用有骨髓抑制，肠胃道反应和类似感冒症状。有用动脉插管多次连续灌注治疗晚期区域性恶性黑瘤，以提高局部疗效。双氢氯乙亚硝脲(BCNU) 及氯乙环己亚硝脲(CCNU)有短期疗效。用局部体外循环加热和抗癌药物治疗各期恶性黑瘤，疗效有所提高。④免疫疗法：用自身肿瘤制成的疫苗，进行皮内注射，每周1～2次。卡介苗接种，转移因子，左旋咪唑和提高免疫的中草药等亦可试用。