遗传性出血性毛细管扩张症又称Osler-Rendu Weber病，是一种遗传性疾病，主要由显性基因遗传，极少见完全正常携带者，但也有20%左右的患者可无家族史，可能是由于其先辈的损害并不明显。同一家族中的起病时间常相接近。病变可波及周身血管，约90%患者有毛细管扩张出血史。发病年龄以青春期或成人期为常见。皮肤毛细管扩张常在30～40岁左右更多见。典型皮损呈点状，直径约1～4mm，其上有波纹状毛细管扩张，常为斑疹，有时为丘疹，个别损害则呈结节状或线状，少数可呈蜘蛛状，但无搏动，深红至紫色，界限清楚，压之退色。皮损位于身体各部，但以面部、口唇、耳部、躯干、前臂、手部、甲床等处最常见，掌跖也可波及。各处粘膜几乎均可累及，损害可见于鼻中隔、口腔内、鼻咽部以及整个胃肠道，也可见于呼吸道、泌尿生殖系统及中枢神经系统。在毛细管显微镜下，舌蕈状乳头内有单根极度扩张的血管，使乳头扩大，具有诊断意义。

病变部位出血的严重程度和发生机会决定着临床表现和病程。有些患者可有肺部动静脉通道，因此引起红细胞过多症。在成年患者可出现呼吸困难、发绀、杵状指等。肝内也可发生动静脉通道而引起肝肿大。由于肝内毛细管扩张及纤维化，可导致肝硬化。主动脉弓、脾动脉的动脉瘤以及脑部动静脉畸形等也曾有报道。

组织病理示表皮下几乎只有一层细胞组成的薄壁的扩张血管扭曲成团，其上表皮萎缩。

本病应与其他原因所引起的毛细管扩张鉴别，一般通过毛细管显微镜检查可鉴别。治疗主要是及时控制出血。鼻内出血可用电凝固暂时处理，内服女性素治疗可使鼻内柱状上皮转成鳞状上皮而防止鼻衄。重症患者因鼻衄而引起严重贫血者可考虑外科手术植皮并适当补给铁剂。对肺内动静脉通道，胃肠道反复出血者，可考虑外科手术切除。