蓝橡皮疱样痣综合征是一种少见的皮肤、肠血管瘤综合征。病因未明，曾有报告见于一家族的五代人中，为常染色体基因显性遗传。皮肤血管瘤单个或数百个，一般为针头或小米大的血疱，也可很大甚至为3～4cm直径的海绵状血管瘤。特征性损害呈蓝色橡皮奶头样隆起，可压缩，去压后迅即回复原状。表面光滑，或有微细鳞屑。可有多汗倾向。呈蓝色，但也可从红、紫红到黑色。无自觉症状，偶有自发痛或触痛，外伤后轻度出血。好发于躯干和上肢。常于出生时即有或幼年发生，逐渐扩大增多。肠道血管瘤常为多发性，位于粘膜下，多见于小肠，可在儿童时即发生，破裂时导致肠道出血甚至引起贫血。偶见血管病变广泛散布于整个胃肠道和其他器官，如肝、脾、肺、胸膜和中枢神经系统。组织病理图同海绵状血管瘤。血管腔壁排列着单层稀疏的内皮细胞和厚度不等的纤维。

诊断本病的重要性在于可以发现一些不能解释的肠道出血病患者。需鉴别的有： Osler病，它有口唇和甲床损害和照例出现鼻衄。Maffucci综合征，有软骨发育障碍表现。一般为症状性治疗，严重的肠道出血者需进行外科手术。