血色素沉着病亦名青铜色糖尿病，是一种少见的代谢异常病，以组织内铁的缓慢潴积，青灰色素沉着，性腺功能减退、肝硬化、糖尿病等为特征。本病的原发型一般认为是一种先天性遗传缺陷。由于小肠细胞的代谢失常，自肠道吸收铁增加，使铁蛋白的铁结合力处于饱和状态，以致过剩的铁沉积在各器官，特别在肝、胰、心肌的间质中，损伤细胞，引起一系列病变。反复输血，长期饮酒和多服含铁制剂后可发本病。

皮肤色素沉着常为先驱症状。此种色素是黑色素，含铁血黄素和血棕色素。色素沉着可为全身性，但以面部、前臂下端伸侧及手背等暴露部最明显。通常呈褐色或古铜色，但也可青灰色。口腔粘膜亦可受累。此外，皮肤出汗减少，并有萎缩、干燥和发亮，腋毛和阴毛脱落，男性阳萎及睾丸萎缩等改变。肝常有程度不等的硬化和肿大。约80%患者有糖尿病，常出现于肝脏受累以后。少数患者发生完全性心传导阻滞及心力衰竭。约10%患者发生肝癌。以侵犯指关节为主的关节炎亦颇常见。实验室检查示体内铁含量可较正常增高10倍或更多，血清铁增高伴铁结合蛋白饱和。

组织病理示表皮正常，基底层及真皮上部黑色素增加。这些黑色素位于黑素细胞和噬色素细胞内。大多数病例用铁染色法证明皮肤内有小量铁，在血管及汗腺周围有细胞外含铁血黄素。含铁血黄素沉积物亦可见于肝脏、胰腺、心肌、甲状腺和睾丸组织内。

根据皮肤色素沉着，肝脏肿大硬变，糖尿病等三种主要症状，配合实验室检查 (包括血清铁含量和铁结合能力，和尿沉渣中找含铁细胞)，必要时作皮肤或肝脏活组织病理检查有助于确诊。需和本病鉴别的有Addison病、褐黄病、银质沉着病和迟发型皮肤卟啉病等色素性疾病。

尚无满意治法，主要采取对症处理。如有肝脏病变者应注意饮食管理。有糖尿病时予以适当治疗。反复放血并伴同铁络合剂对排除体内潴积铁可有帮助。