卟啉症是血色素形成过程中因遗传或后天获得的缺陷使卟啉生物合成在不同环节发生障碍并可在临床上产生多样表现的疾病。发病机理至今还不清楚。卟啉原为非光感性还原物，仅氧化为卟啉成为共振性结构后可吸收405nm光波，吸收的能量上升为激发状态，部分消耗到较长的波长——荧光发射上，其他产生热、振动、自由基和过氧化物发挥作用，从而产生光感作用。

按卟啉代谢发生障碍的主要所在，卟啉症分为红细胞生成性和肝性两大类。

(1) 红细胞生成性：①先天性红细胞生成卟啉症(con-genital erythropoietic porphyria，CEP)： ②红细胞肝性原卟啉症 (erythro-hapato-protoporphyria，EHP); ③红细胞生成粪卟啉症(erythropoietic copro-porphyria，ECP);

(2) 肝性： ①迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutaneatarda，PCT);②急性间歇性卟啉症(acute intermittentporphyria，AIP); ③混合性卟啉症(porphyria varie-gata，PV)。

CEP主要由于红细胞内尿卟啉原辅合成酶活力降低，因此由卟胆原转变为大量的尿卟啉原I，继而氧化为大量尿卟啉I。属隐性遗传。

EHP可能系亚铁螯合酶活力降低。属显性遗传。

PCT与肝脏有密切关系，几乎所有病例肝铁储存增加，铁可能增强肝产生δ氨基酮戊酸合成酶并抑制尿卟啉原辅合成酶活力使尿卟啉产生过多，其中主要为尿卟啉I。乙醇、六氯苯、乙烯雌酚、灰黄霉素等常能诱发本病。

在AIP，尿卟啉原合成酶缺陷，使卟胆原不能转化为尿卟啉原。这些患者，肝脏δ氨基酮戊酸合成酶活力增强。属显性遗传。某些化学物或药物，如巴比妥类可诱发严重危象。

铅中毒者，由于铅对胞浆中存在的富有硫氢基的δ氨基酮戊酸脱氢酶的抑制，在血和尿中可以测得δ氨基酮戊酸。

症状： 各类卟啉病的症状不同。(1) CEP：又名Gun-ther病。本病罕见。起病于婴儿，日光照射后皮肤上出现红斑、水肿、水疱甚至大疱、血疱和广泛性溃疡。愈后留下疤痕，造成肢端挛缩、残缺，秃发常见。在受累较轻处，则多毛发。红齿为重要特征。常伴脾脏肿大和溶血性贫血。主要死因为继发感染和贫血。

(2) EHP：常有家族史。多在10岁内发病。患者暴光后5～30分钟内常有灼热或针刺感，伴以红斑和风团样斑片，有的表现为湿疹样或痘疮样水疱，愈后留有疤痕，伴有色素增加或减退。好发于鼻、唇缘、颊、手背和耳轮等处。在骨突或易创伤处反复日晒可使皮肤呈蜡样增厚。一般预后好。

(3) ECP： 临床表现同EHP，惟在红细胞中有大量粪卟啉存在，仅见于个别报告中。

(4) PCT： 又名获得性卟啉症，症状性皮肤卟啉症，是最常见的一种类型。多于20～30岁后起病。最初的表现有面、颈、手背等暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。随病期延长，损害加重，更因夏季光照后出现的急性发作，如水疱、大疱甚至血疱等引人注意。还有一些特征性的表现为面容苍老起皱，杂有小片白色光泽的疤痕围以色素晕; 面、颈、前胸、手背处的硬皮病样表现; 手背等处轻擦后，表皮易被剥脱; 和散布的胶样粟丘疹等。此外，患者常伴有肝功能异常、糖尿病。某些化学物和药物，特别是酒精易引起急性发作。

(5) AIP： 青春期后起病，多见于女性。无明显皮肤表现。主要有腹痛、神经精神症状和尿色异常。患者常因急腹痛误诊行剖腹探查术。神经精神表现多种多样，如运动性外周神经病，面瘫、吞咽困难、癔病、精神分裂等，但以延髓性麻痹为重要，可导致呼吸麻痹威胁生命。新鲜尿可呈棕红色，也可在体外放置片刻后才转深色。某些药物如巴比妥类、磺胺类、女性素、酒精等可诱发危象。

(6) PV： 具有AIP和PCT两者的临床表现，但多数先有AIP表现。

实验室检查： 测定血色素形成过程中的代谢产物。各类型卟啉症中ALA、PBG、尿卟啉、粪卟啉、原卟啉的生化发现见下表

卟啉症中主要的生化发现

( )内表示轻度增加

荧光法测定，虽不能定量，但方便迅速。红细胞的荧光显微镜检，在红细胞肝性原卟啉症可有5～30%红色荧光细胞，正常值为1%。无症状的亲属、缺铁性贫血或铅中毒者荧光细胞数可>1%。尿荧光检查，在CEP和PCT患者尿中含有UP、CP，呈粉红色荧光。正常尿呈绿色荧光。在铅中毒、肝病、化学中毒和感染等情况下，尿中也可有卟啉，但这些患者临床上无光感性。化学试剂测定可补充荧光法的不足。常用的有Waston-Schwartz试验，主要用以测定尿中卟胆原，是AIP有效测定试验。

组织病理在各卟啉症的共同点是真皮上部的毛细管壁和周围有无定形的PAS阳性物质沉积，其中以EHP最明显。在CEP可有表皮下大疱，伴真皮上部明显变性和少量细胞浸润。PCT和PV均可有表皮下非炎症大疱。肝组织活检，特别在PCT常有不同程度炎症、坏死、铁质沉着、脂肪浸润、纤维化和肉芽肿。在AIP，体神经和植物神经的不同程度的脱髓鞘变是产生临床各种症状的基本病理变化。

诊断在儿童发生光感性大疱疾病，特别是伴有肢体残缺、红齿等表现时，应考虑到CEP，成人发生光感性皮肤病同时伴有多毛、色素沉着等表现时，应考虑PCT可能。对反复发作急性腹痛又查不到明显原因时，应想到AIP。生化检查对确诊和鉴别诊断有重要意义。应与CEP鉴别的，有营养不良性大疱性表皮松解症，后者无光感性、红齿和尿中卟啉。原卟啉检查阴性可用来帮助EHP和多形性日光疹鉴别。PCT、PV应与菸酸缺乏症鉴别，后者无多毛、散布的胶样粟丘疹、尿中卟啉等。肢端硬皮病无光感性、疤痕、尿中卟啉，可与有类似硬皮病表现的卟啉症鉴别。

本病患者应避免光照。外用二羟基丙酮-萘醌混合物，对各波段紫外线和可见光有较好防护作用，且这种混合物可与皮肤角层化学性结合而不受水洗、出汗等影响。脾切除对CEP的溶血性贫血和光感有暂时效果，也有报道对本病能起较持久的缓解作用。口服β胡萝卜素有防光作用，对CEP的临床症状有效。对肝性卟啉症应特别注意忌酒和避免摄入对本病有害的化学合成药物如巴比妥类、磺胺类、灰黄霉素、女性素等。静脉放血疗法对PCT有较好疗效。氯喹小量口服可增加肝的卟啉排泄，使PCT缓解。重碳酸钠口服，可促使卟啉从尿中排出。