组织细胞增生症X为组织细胞增生疾病。临床上可分为三型： 儿童恶性组织细胞增生症 (即Letterer-Siwe病)，Hand-Schuller-Christian病，及骨嗜酸性细胞肉芽肿。这组疾病可能是同一疾病在不同年龄所表现的不同类型，它们之间没有截然的界限，常有过渡型存在。病因未明。可能有遗传性，但遗传型还不清楚，据报告患者同胞之发病率比一般儿童高1400倍，儿童组织细胞增生症有发生于姐妹及同卵双胎中者。

组织病理示儿童组织细胞增生症以增生性反应为主，骨嗜酸性细胞肉芽肿以肉芽肿反应为主，Hand-Schu-ller-Christian病以黄瘤反应为主，任何一种反应均可自生自愈。患者同时存在几种皮损，则可见到不同型的组织学反应。

增生性反应见于瘀点、出血性及非出血性丘疹及脂溢性皮炎样皮炎中，偶可见于泛发的有脱屑及结痂的丘疹中。增生性反应以皮肤中出现广泛的组织细胞浸润为特征。浸润常靠近表皮并侵犯表皮，甚至可破坏表皮形成溃疡。组织细胞比较大，有不规则形状的泡状核和丰富的嗜酸性胞浆。在聚集的组织细胞中，常有外渗红细胞，还可见少数散在的淋巴样细胞和不同数目的嗜酸粒细胞。某些组织细胞偶有一种泡沫状胞浆，脂肪染色阳性。肉芽肿性反应不仅见于生殖器部位、腋下及头皮的肉芽肿斑块中，而且偶见于Hand-Schuller-Christian病及骨嗜酸性肉芽肿中，泛发的有脱屑及结痂的丘疹中。肉芽肿性反应显示大量的组织细胞聚集，往往深入真皮，且混杂有很多嗜酸粒细胞及少数中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞及巨细胞。有些组织细胞胞浆中有少量脂质。

黄瘤性反应见于播散性黄瘤损害中，也见于Hand-Schuller-Christian病的结节性黄瘤损害中。黄瘤性反应有很多泡沫细胞，数目不等的不成熟组织细胞，也可见到少数淋巴细胞和嗜酸粒细胞、异物巨细胞及Touton型巨细胞。

电镜检查示皮肤和内脏损害的组织细胞中约有半数在胞浆内含有所谓郎格罕颗粒。在形态学上与正常表皮郎格罕细胞的颗粒很难区别。组织细胞还含有不同数目的溶酶体。

儿童恶性组织细胞增生症 即Letterer-Siwe病，又称婴幼儿网状内皮细胞增生症及组织细胞性淋巴瘤。多见于2岁以下婴幼儿，多数均在一岁以内发病，为三型中最严重的一型。 有严重全身症状。 常有发热、无力、肝、脾及淋巴结肿大。肺受侵者可有咳嗽及呼吸困难。X线检查示肺部有弥漫性结节状浸润。颞骨乳突部受侵，可发生中耳炎，有时可发生颅骨缺损。偶而可见长骨、骨盆及脊椎的骨质溶解病变。此外还可有营养不良及腹泻等症状。所有患者几乎都有皮疹，且常为最早出现的症状。成批发生。主要分布于头皮、面、颈、躯干及臀部。其形态有一定特征性，具诊断价值。常见者有：①脱屑性丘疹： 数目多，呈棕红色，常有结痂。密集时，与毛囊角化病的丘疹相似。②瘀点： 常与丘疹并发，很少单独出现。有些丘疹以后表现为紫瘢。③水疱及脓疱：一般仅见于婴儿，当与红斑并存时，可误诊为皮肤念珠菌感染。④红斑： 常伴有渗出、结痂、脱屑及散在的丘疹，偶有水疱及脓疱，与脂溢性皮炎的皮疹相类似。皮肤浸润及溃疡少见。口腔粘膜可有炎症、肿胀及齿龈坏死。肛门及女阴部常有炎症。急性者病情迅速恶化，多于数周或数月内死亡。慢性而内脏受累不严重者，预后较好。

多灶性嗜酸性细胞肉芽肿及播散性脂质组织细胞增生症 即Hand-Schuller-Christian病。常见于三、四岁儿童及青年。为三型中较严重的一型。典型者可出现三联症，即多发性颅骨缺损、尿崩症及眼球突出。但不一定同时出现，仅见于约10%的患者。颅骨缺损常见，显著者头皮可凸起; X线检查颅骨呈不规则的“地图状”缺损。尿崩症系由于垂体或下丘脑肉芽肿浸润所引起。眼球突出初为单侧，后可变双侧，系眶骨受累所致。除颅骨外，颞骨乳突、骨盆、股骨、肱骨及肋骨也常受累。负重的长骨损害，广泛时可引起疼痛和压痛，偶可发生自发性骨折。肺及胸膜常受侵，可有呼吸困难、干咳及胸膜痛，可发展为肺气肿及自发性气胸，最后可因肺纤维化及右心衰竭而死亡。早期X线检查示有弥漫性结节状浸润，晚期因肺部纤维化形成囊状间隙而呈蜂窝状。还可有肝大、胆汁阻塞性黄疸及肝硬化。脾、淋巴结、肾亦可受侵。垂体及中枢神经系统受侵可导致体格及智力发育迟缓、癫痫、肢端肥大症、肥胖性生殖器退化症及脑积水。约1/3患者发生皮损，可呈多种形态。最常见者为与脂溢性皮炎相似的红斑脱屑，或与毛囊角化病相似的脱屑及结痂丘疹。在面、颈、腋下及躯干两侧可有播散性黄瘤，呈橙色或黄棕色结节。有时呈痣性黄色内皮瘤。或青少年黄色肉芽肿中小而高起的黄瘤样损害。此外在腋下或肛门、生殖器可见有溃疡的肉芽肿浸润。口腔粘膜损害除与见于儿童组织细胞增生症相似者外，有结节性浸润及坏死。齿槽骨质溶解病变可使牙齿脱落。病程慢性，有的经数年而愈，有的可恶化而预后不良。

骨嗜酸性细胞肉芽肿 又名单灶性嗜酸性细胞肉芽肿。常见于青年人，但也可见于其他年龄者。为三型中最轻的一型。主要表现为一个或几个骨胳损害。长骨及扁骨均可发生骨质溶解病变。长骨损害最常见，有疼痛，伴局部肿胀。亦见于骨盆、脊椎及颅骨。椎体可发生压缩性骨折，引起骨髓或神经根损伤而致神经麻痹。皮肤损害比较少见，常发生于女阴部，亦可见于腹股沟、会阴、肛门、腋下等部位，为境界清楚的浸润、糜烂或溃疡。头皮可发生肉芽肿性损害和与脂溢性皮炎或毛囊角化病相似的皮损。粘膜损害与Hand-Schuller-Christian病中所见相似。病程慢性，一般2～3年内自愈。

实验室检查，儿童组织细胞增生症患者常有低血色素性贫血，有的严重，甚至发生再生障碍性贫血。也可有血小板减少，骨髓象有网状细胞增多。Hand-Schuller-Christian病可能有骨髓病性贫血、白细胞及血小板减少。骨髓内找到特异性肉芽肿，有含许多脂肪的巨噬细胞、淋巴细胞及嗜酸粒细胞。血胆固醇正常。血清磷酸酶仅在骨胳病变广泛时始增加。

典型者根据临床表现、患者年龄、X线及病理检查不难诊断。本组疾病的皮损应与脂溢性皮炎、毛囊角化病及皮肤念珠菌病相鉴别。但前者有内脏损害，其他皮肤、粘膜损害，X线检查有骨缺损及特征性皮肤组织病理象。Hand-Schuller-Chritsian病可出现与幼年黄色肉芽肿相似的黄瘤样损害，但后者一般无全身症状，损害通常于一年内自然消退，电镜检查组织细胞内无郎格罕颗粒。骨嗜酸性细胞肉芽肿不应与颜面肉芽肿相混淆，两者在临床症状、皮损分布与组织病理变化等方面都完全不同。治疗包括应用皮质激素、化疗、放射疗法及外科手术等。儿童组织细胞增生症，一般用烷化剂进行治疗。盐酸甲二氯二乙胺0.2～0.5mg/kg静脉注射，每日1或2次，需要时可重复注射。瘤可宁最初剂量0.1～0.3mg/kg，每天口服一次，3～4周后，改为0.1～0.2mg/kg，连续服用数月。环磷酰胺每日2～3mg/kg，分次口服。也可用长春新碱治疗，0.1～0.2mg/kg，静脉注射，每周1～2次，连续数周。有严重系统症状者用皮质激素治疗，可使病情暂时缓解。此外，抗生素、输血及矫形外科手术等支持疗法也很重要。

Hand-Schuller-Christian病经皮质激素与抗肿瘤药物合并应用疗效比对儿童组织细胞增生症好得多。也有单用大剂量皮质激素取得效果者，如强的松每日2～4mg/kg，连用6～8周。局限性骨损害及顽固的孤立的皮损可用放射疗法。尿崩症可用加压素治疗，在早期发生纤维化之前也可用放射疗法照射垂体区。

骨嗜酸性细胞肉芽肿的骨损害可行刮除术。对负重的骨损害，包括疼痛明显或有潜在变形可能者，宜选用放射疗法，以避免病理性骨折。剂量为130kV，总量3000～3500R，在16～40天中分次给予。儿童用放射疗法时应注意避免破坏骨的生长中心。皮肤限局性肉芽肿损害也可用放射疗法，总量400～600R。