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皮肤弹性过度综合征
 
摘要: 皮肤弹性过度综合征又名Ehlers-Danlos综合征,旧名印度橡皮样皮肤、弹性皮肤病。

皮肤弹性过度综合征又名Ehlers-Danlos综合征,旧名印度橡皮样皮肤、弹性皮肤病。1901年Ehlers首次报告本病的皮肤过度伸展,1904年Danlos报告本病有血管脆性增强的特点。是一种先天性结缔组织病,多由常染色体显性基因遗传,有些家族也可由于性联遗传。常有生化缺陷,主要是由原胶原转成胶原这一过程的缺陷,由此可以形成更多的可溶性胶原。近年来已根据本病胶原的缺陷,将本综合征分为五个亚型,其结果与临床及遗传所见相符合。

临床特征为皮肤和血管变脆,皮肤弹性过度及关节过度伸展,有些患者可有骨胳、眼及内脏病变。常于儿童期起病,在活动时可由轻度损伤而使皮肤出现大的伤口,不易愈合,愈合后常留下宽而薄的萎缩疤,其中可发生蓝灰色海绵状瘤肿——软疣样瘤肿。有时即使轻度外伤、皮肤未破,亦可见到皮下形成血管瘤,多位于膝、肘及其他受压的关节部位。在胫部、前臂等处可出现许多较小而坚实的结节。大血管受伤后,可发生致命性出血。皮肤弹性过度的情况不一,患者的皮肤柔软易皱摺,如将皮肤捏起摺叠放开后,即可恢复原状。掌、跖皮肤可呈皮赘状,怀孕时也无妊娠纹形成。肢端发绀常为难治的症状之一。关节过度伸展情况也不一致,患者行走时有时步态艰难,大关节可自行脱位或于外伤后脱位。常见驼背或前凸过度,肌张力差而易发生疝。面部特征为眼距宽、鼻梁塌,内眥赘皮可摺皱,较老的患者眼周皮肤也可摺皱,常可发生眼部血肿。本病常见髓质海绵肾,可发生肾小管性酸中毒。肌肉关节亦可有缺陷,有时可并发成骨不全、弹性假黄疣及Marfan综合征。


皮肤弹性过度综合征的五个亚型




类型

重型

轻型

良性活动
过度型

血肿型

性联遗
传病

家族%
遗传方式
皮肤过伸

43
显性
明显

35
显性
各种病变

12
显性
不定

6
显性
轻或无

4
性联遗传
明显

皮肤裂开

轻,愈后
轻度疤痕

重,可形成
薄的色素沉
着性疤痕

中度

软疣样假
瘤肿

常见

不常见

有时

伤痕青肿
关节过伸

轻至中度
明显



广泛且明

明显
限于指趾心
血管及胃肠
道危象,组
织手术时发

中度
有限

其它特征

常有静脉曲
张、组织手
术时发脆、
肌肉关节缺
陷、常早熟

 

 

常有骨科
并发症



本综合征应与Marfan综合征、弹性假黄疣、成骨不全、皮肤松弛症等相鉴别。从本病有皮肤弹性过度,以颈、肋及腹侧部最为明显,可有过度弯曲的指关节,皮下脂肪菲薄容易受伤而形成疤痕,肘膝皮下脂肪小叶形成平滑的假性肿瘤,以及牙齿、肌肉、心脏、全身韧带异常等,常可与上述疾病相鉴别。

组织病理除继发于外伤区皮肤改变外,无明显胶原或弹力纤维异常。由于真皮较正常为薄,胶原纤维量减少,弹力纤维量增加,但后者是与胶原纤维量减少相比之下,相对性地增加。血肿处的软疣样假瘤,有结缔组织及多数毛细管增生,有异物巨细胞积聚。硬的皮下结节内含有钙化的坏死脂肪并包有厚的纤维组织。破裂动脉的病理检查可见其中层胶原及肌纤维减少,胶原纤维疏松而排列不规则。

迄今尚无有效疗法,可用大量维生素C及一般对症治疗。应注意避免皮肤损伤。


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  • 发布时间: 2013-01-06
  • 更新时间: 2013-01-06

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