皮肤弹性过度综合征又名Ehlers-Danlos综合征,旧名印度橡皮样皮肤、弹性皮肤病。1901年Ehlers首次报告本病的皮肤过度伸展,1904年Danlos报告本病有血管脆性增强的特点。是一种先天性结缔组织病,多由常染色体显性基因遗传,有些家族也可由于性联遗传。常有生化缺陷,主要是由原胶原转成胶原这一过程的缺陷,由此可以形成更多的可溶性胶原。近年来已根据本病胶原的缺陷,将本综合征分为五个亚型,其结果与临床及遗传所见相符合。
临床特征为皮肤和血管变脆,皮肤弹性过度及关节过度伸展,有些患者可有骨胳、眼及内脏病变。常于儿童期起病,在活动时可由轻度损伤而使皮肤出现大的伤口,不易愈合,愈合后常留下宽而薄的萎缩疤,其中可发生蓝灰色海绵状瘤肿——软疣样瘤肿。有时即使轻度外伤、皮肤未破,亦可见到皮下形成血管瘤,多位于膝、肘及其他受压的关节部位。在胫部、前臂等处可出现许多较小而坚实的结节。大血管受伤后,可发生致命性出血。皮肤弹性过度的情况不一,患者的皮肤柔软易皱摺,如将皮肤捏起摺叠放开后,即可恢复原状。掌、跖皮肤可呈皮赘状,怀孕时也无妊娠纹形成。肢端发绀常为难治的症状之一。关节过度伸展情况也不一致,患者行走时有时步态艰难,大关节可自行脱位或于外伤后脱位。常见驼背或前凸过度,肌张力差而易发生疝。面部特征为眼距宽、鼻梁塌,内眥赘皮可摺皱,较老的患者眼周皮肤也可摺皱,常可发生眼部血肿。本病常见髓质海绵肾,可发生肾小管性酸中毒。肌肉关节亦可有缺陷,有时可并发成骨不全、弹性假黄疣及Marfan综合征。
皮肤弹性过度综合征的五个亚型
类型 | 重型 | 轻型 | 良性活动 | 血肿型 | 性联遗 |
家族% | 43 | 35 | 12 | 6 | 4 |
皮肤裂开 | 重 | — | 轻,愈后 | 重,可形成 | 中度 |
软疣样假 | 常见 | — | 不常见 | — | 有时 |
伤痕青肿 | 轻至中度 | — | 轻 | 明显 | 中度 |
其它特征 | 常有静脉曲 | — |
|
| 常有骨科 |
本综合征应与Marfan综合征、弹性假黄疣、成骨不全、皮肤松弛症等相鉴别。从本病有皮肤弹性过度,以颈、肋及腹侧部最为明显,可有过度弯曲的指关节,皮下脂肪菲薄容易受伤而形成疤痕,肘膝皮下脂肪小叶形成平滑的假性肿瘤,以及牙齿、肌肉、心脏、全身韧带异常等,常可与上述疾病相鉴别。
组织病理除继发于外伤区皮肤改变外,无明显胶原或弹力纤维异常。由于真皮较正常为薄,胶原纤维量减少,弹力纤维量增加,但后者是与胶原纤维量减少相比之下,相对性地增加。血肿处的软疣样假瘤,有结缔组织及多数毛细管增生,有异物巨细胞积聚。硬的皮下结节内含有钙化的坏死脂肪并包有厚的纤维组织。破裂动脉的病理检查可见其中层胶原及肌纤维减少,胶原纤维疏松而排列不规则。
迄今尚无有效疗法,可用大量维生素C及一般对症治疗。应注意避免皮肤损伤。
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