褐黄病又名黑酸尿症,是一种由于尿黑酸聚集而引起的皮肤色素沉着和关节炎的代谢病。分先天性和获得性两种。前者罕见,因先天缺乏尿黑酸氧化酶而引起,该酶主要存在于肝、肾,如缺乏可引起尿黑酸在结缔组织和软骨组织中聚集,并发生进行性皮肤色素沉着和关节炎。获得性黑酸尿,是由于尿黑酸氧化酶所必需的硫氢基被某些化学物质所抑制而造成的尿黑酸代谢障碍。某些药物如酚、雷琐辛、非那西汀、阿的平和其他抗疟药物,可抑制尿黑酸氧化酶的硫氢基而引起本病。先天性黑酸尿为一种隐性遗传病,在幼儿时期即可出现黑酸尿,但临床表现常迟至30~40岁后才出现。主要表现为皮肤、巩膜的色素沉着,以眼睑、颧颊、耳最为明显,呈黑色或灰蓝色。其次为腋窝、外阴部及甲呈棕色。颊粘膜和咽喉粘膜也可受累。耳郭呈蓝黑色或灰蓝色,耳软骨增厚常为早期症状之一。鼓室和听小骨受累后发生耳聋。耳垢呈棕色。患者汗液和尿液常呈棕褐色,易污染内衣裤。关节损害首先累及脊柱,以后膝、肩、髋等大关节亦受累。获得性黑酸尿的皮肤和关节症状均较先天性为轻。先天性患者治疗一般对症处理。获得性患者应除去病因。
![]() |