着色性干皮病是暴光部位皮肤发生色素性损害、萎缩、角化和癌变的一种遗传性疾患。可能由常染色体隐性基因所遗传。在有些家族可由性联遗传，而且其基因可非完全隐性。患者皮肤内的成纤维细胞在紫外线照射时，对损伤的脱氧核糖核酸失去修复功能，因而产生积蓄性损伤。所以其皮肤对光敏感，主要对300μm波长的紫外线敏感，也可对浅部X线、境界线及日光敏感。许多患者有代谢异常，有时可见氨基酸尿、血清铜升高、血中谷氨酸降低以及高丙球蛋白血症等。

约75%患者于出生后6月至3岁左右开始发病。原发损害为面、手、颈等部日晒后出现红斑。后呈雀斑，淡棕或暗棕色，针头至1cm大小，可融合成不规则的色素沉着斑片。其中可夹杂毛细管扩张及小血管瘤，以及圆或不规则的白色萎缩性斑点。有时还可出现小疱、大疱及结痂。间或发生溃疡，继以残毁性疤痕、挛缩、疣状角化甚至恶变。常可发生基层细胞瘤、鳞癌或黑素瘤。根据其不同的发展阶段，本病又可分为：

(1) 急性型： 有明显的充血性红斑、水疱及大疱，逐渐发生雀斑、色素沉着及畏光，很快发生恶变，而导致死亡。

(2) 亚急性型或典型着色性干皮病，临床又可见红斑鳞屑、色素沉着、毛细管扩张、萎缩、良性赘生及溃疡以至恶化等情况。

(3) 慢性型： 起病常较晚，也可由亚急性型发展而来，患者体健，仅波及眼睛，病程缓慢，呈渐进性，可发展成血管扩展性或老年性血管瘤。

(4) 脱发型： 晚年始出现症状，又可分疣状型、毛细管扩张型或血管瘤型、色素沉着型等。在水手中暴光部位可发生脱色斑、疤痕、萎缩、角化过度，其后逐渐转化为本病。

患者的毛发及指甲多正常，但牙齿可有缺陷。当皮损发生恶变，则可因鳞癌或黑素瘤广泛转移而致死亡。有时也可因继发感染而死亡。

约有80%的患者可发生眼损害。早期常有畏光、睑外翻、下睑损毁，因而可引起球结膜暴露，有时可发生睑粘连及溃疡。结膜也可发生色素斑、血管性翼状胬肉，角膜混浊以及眼睑、结膜、角膜上皮癌等。

患者体格常较小，有的并有智力迟钝。如果伴有严重智力障碍、侏儒症以及生殖器发育不良等，则称deSanctis Cachione综合征。

组织病理在早期呈非特异性改变，表皮有角化过度，生发层变薄，有些表皮钉突萎缩和伸长相互交叉，基底层细胞黑素有不规则积聚。真皮上部有慢性炎症浸润，可有黑素细胞增加。至中期角化过度和不规则的色素沉着更为明显。在有些部位表皮萎缩，可间以棘层增厚，其细胞核排列紊乱。有些部位表皮不规则地向下生长，如日光角化症。真皮上部可见胶原纤维嗜碱性变及日光性弹性纤维瘤样改变。晚期出现恶变后则可见各种肿瘤的组织学改变。

本病晚期或不典型者应与着色性干皮病样综合征、射线皮炎、血管萎缩性皮肤异色症、色素性荨麻疹、先天性卟啉症、先天性角化不良、口腔白色角化等相鉴别。

患者一经确诊，即应注意避光，戴黑镜，穿长袖衣。外涂5%对氨苯甲酸软膏、复方二氧化钛及水杨酸苄酯二羟丙酮软膏等进行防护。外用皮质激素对防护眼病有助。如果出现疣状角化性损害，应注意是否恶变，以便及早处理。对患者的家属应进行反复检查，以便及早发现轻症而防护，并作遗传咨询，以免病延子孙。