毛发异常指毛发异形和色素异常。

念珠形发 本病为常染色体显性遗传病，偶有报告为隐性遗传者。患者生后头发正常，二月后开始脱落。再生发呈梭形膨大结节和细狭部互相连接如念珠状。病发较干燥，常在细狭部折断。一般头发长度不超过1～2cm。在镜下观察病发，结节部正常，而狭细部则无髓质，结节间距离为0.38～0.82mm。病变毛囊口部常有角化过度丘疹。病发数目多少不定，分布不均。多者全头均有，少者稀疏散发。一般多发生在枕部，有时眉毛、睫毛、腋毛及阴毛亦可受累。有的至儿童期始出现病发。夏季病情稍轻，有的至青春期后渐好转，亦可终生不变。妊娠期可减轻，但产后又重。少数可伴白甲、白内障及牙齿异常，也可伴有毛发角化。本病尚无有效疗法。

扭发 是一种常染色体显性遗传的头发发育不良，亦可无明显家族史。病发有数处变扁平，并沿长轴扭转180°，易折断。女性患者较多。患儿生后头发可正常，至2～3岁时，或有迟至青春期或成人后始发现扭发。少数生后不生头发，至1～2岁时才逐渐生发。病发一节一节的变扁，沿其长轴扭转180°，常在头皮上3～4cm处折断。病发扭转有闪光。可散在分布全头，多少不一，或在枕部较多，因压迫及磨擦可产生断发斑片。有的至成年后渐好转。眉毛、睫毛、腋毛及阴毛亦可受累，有的可伴念珠状发。有的患者同时有甲营养不良，牙釉质发育不全，牙齿间有较大隙缝，耳聋或智力低下，称Bjornstad综合征。本病尚无有效治疗。

卷发症 本病为仅见于男性的遗传病，其特征为头发发育不良，大脑灰质脂酸成分异常及变性，常伴其他发育异常，患者常因癫痫发作而天亡。发病机理为消化道对铜的吸收不良，直接或间接引起本病。如因铜离子缺乏而致酪氨酸酶不足，使头发缺乏色素，头发角质形成时缺乏多肽链间的铜依赖性二硫键，可使头发结构不良。本病多发生于早产儿。生后1～5月头发变牙白色，硬脆易断，生长稀少。仔细检查可见头发呈念珠状发，扭发或结节状脆发病样。头皮、面部可有轻度脂溢性皮炎样皮疹，面部肥胖，缺乏表情活动，下颌较小。可有斜眼，漏斗状胸及足部畸形。出生后二月以后，常有低体温，嗜睡及癫痫发作，多夭亡。病发化学分析游离硫氢基较正常值高数倍，铜含量较低。血清铜蓝蛋白缺乏。

卷发症需与下列疾病鉴别：婴儿营养不良致铜缺乏者，可发生卷发病症状，但无家族史。精氨酸琥珀酸尿症可有结节性裂发及精神症状，尿中排出精氨酸琥珀酸量较正常增多。获得性进行性卷发发生于青春期后，可见于颞部、顶部及额部，呈羊毛状弯曲，为羊毛状发痣的一型。本病尚无特效疗法，怀疑肠吸收铜离子不良者，可试给铜制剂，但如铜代谢异常则效果不佳。

羊毛状发 主要见于黑种人，头发较细而密集，呈波浪形贴伏于头皮。偶见于白种人，为常染色体显性遗传，亦有为隐性遗传者，其异常发分布均匀，数量较少，伴有招风耳及下唇外翻。

羊毛状发痣 甚少见。出生时发正常，于生后数月、婴儿期或儿童期，出现局限性羊毛状头发。该处头发较细，颜色略深，卷曲如羊毛，亦可稍稀疏。损害缓慢扩展，经二、三年停止发展，同侧其他部位如颈、肩及臂等处可发生疣状痣。甲及齿正常。病发少时可拔去，有的经X射线暂时脱发后，新生发可能较正常。

小棘毛壅症 多发生于青年，是由发育不全，毛囊含有多数毛基质而产生。临床上在脂溢区如头皮、额部、颞部、鼻、颊、颈、胸、背、肩及上臂等处可见散在黑头粉刺状丘疹。用放大镜检视可见有一撮毳毛外露，挤压时可挤出一角栓，内有毳毛数十根。

结节性脆发病 头发呈结节性劈裂及折断。其病因可由物理及化学刺激，或在原有的头发结构不良的基础上，受物理性损伤引起。少数与遗传及代谢异常有关。损害先见于头发的1～2处，呈黄色或白色小结节样膨大，不久发生纵行劈裂，在机械性损伤下，结节处折断，残端呈毛刷状。尚未折断的结节，犹如两把毛刷相对嵌插一起。病发分布散在，多少不一，或局限于某处较重。因使用化学烫发剂，如硫乙醇酸盐所致者，其结节性脆发分布广泛，数目多少不一; 因头皮瘙痒，经剧烈搔抓所致的，常局限于原有皮肤损害区，并伴有搔抓的继发改变。有的儿童有局限性损害，头皮无瘙痒及其他原因，可能与代谢异常有关。精氨酸琥珀酸尿症患者，除有智力障碍及癫痫外，其结节性脆发可较多，范围较大，眉及睫毛亦可受累。本病为一种常染色体隐性遗传疾患，由于精氨酸琥珀酸酶缺乏，使组织中的精氨酸减少(正常头发中含10%)引起角蛋白纵列凝聚不良而发生头发劈裂。但有的精氨酸琥珀酸尿症患者可有念珠状发而无结节性脆发，有的亦可无神经症状而仅有头发稀疏。谷氨酸尿症可有结节性脆发及念珠状发，发育障碍及神经症状。此外结节性脆发症亦可见于卷发病。本病的诊断可根据头发有小结节，呈刷状纵裂及在结节处折断而与念珠状发、环状发鉴别。对于本病的儿童患者伴有发育不良、神经症状者、应进行有关的血尿生化验查。毛发结节病可查到霉菌。头虱可查到寄生虫及卵。对于物理及化学因素引起的结节性脆发病，除去有关因素即可好转，对继发于某些皮肤病者，应治疗皮肤病。营养不良者，应改善营养。发生于先天性疾患者，可进行有关的治疗。

环状发 较少见，可生后即有或一岁后发生。头发呈黑白交替的颜色异常，每段约1mm，头发在10～20cm处折断。本病多为常染色体显性遗传病，少数为隐性遗传。病发皮质中有气泡折光，故呈白色，并略粗。有的可有瓜氨酸血症。少数腋毛可发生同样病变。本病需与假环状发鉴别，后者头发断面呈椭圆形并略扭转，故有折光，发皮质中无气泡。

套叠性脆发病 为Netherton综合征症状之一。病发呈竹节状粗细不匀，节的远端呈球状与节的近端凹窝呈套叠状相嵌，头发易在节处折断并稀疏。

裂发症 头发末端呈刷状劈裂，数量多少不一，常见于蓄长发女性，对健康无影响，可能与发干乾燥、烫发或接触碱性物质有关。有的可能与健康不佳，或服抗癌药物有关，可针对病因处理。

白发病 又名灰发，系毛球中的黑素细胞的酪氨酸酶功能减退或丧失，因而缺乏黑色素引起的。在老年人是衰老的常见现象，常自两鬓开始，由少而多，先灰而后成纯白色。须及眉毛变白较头发为迟。早老性白发的原因较多。遗传性白发可自青年开始出现，逐渐增多，常有家族史。精神创伤的应激反应，有时可较快诱发白发，其机理尚不清楚。某些自身免疫病如恶性贫血、甲状腺功能亢进伴白发，故有人考虑白发可能与变态反应有关。某些遗传性疾病，如成人早老病及代谢障碍如Oast-house病等可伴发白发。白种人服氯喹超过三、四个月可发生白发; X射线炎症反应如带状疱疹破坏黑素细胞亦可引起白发。先天性白斑，头皮部的神经纤维瘤及圆形脱发的新生头发呈白色，后者可逐渐变黑。