皮肤松垂又称泛发性皮肤松垂症、皮肤松解症。病因尚不清楚，可能与弹性组织发育缺陷有关，至于其先天型或“获得型”的分类也是人为的。这个病的发生曾考虑是由于患者的弹性硬蛋白对弹性硬蛋白酶的易感性增加，而这情况可能是由于铜的代谢障碍，导致弹性硬蛋白酶物质缺乏所引起。患者大多为散发性。但有可能是由于常染色体显性遗传，因为这两种不同的临床表现先天型和获得型，可能是由于不同的遗传形式所形成。

先天型皮肤松垂 患者在出生时或出生后几个月即有皮损。可先有水肿，其后在面部及躯干等部位松弛的皮肤组织可发生皱摺，而使病儿如老人的外观。在患者面部、眼睑、颈肩以及其他身体部位可发生下垂如无弹性的软组织下垂，患者发育一般正常，但男性可发生阳萎、阴茎小、毛发稀疏，而到青春期后皮肤改变则可早天、但有的可到儿童期或中年期才开始发病。也可发生肺气肿、自发性气胸、后束支传导阻滞、右心肥大。常见脐疝、腹股沟疝及裂孔疝。肛门、阴道、胃粘膜可发生脱垂，因而可有憩室、胃溃疡等，有时也可发生动脉瘤。

获得型皮肤松垂 皮肤改变可于青春期开始或其后逐步发生，但从儿童到老年均可发病。可先有血管性水肿或广泛性炎症改变。松垂皮肤大量皱摺可延及面及躯干大部。当眼睑下垂时可引起明显睑外翻。有时也可只局限于身体皱摺部或颈部两侧，或初起于皱摺部，逐步波及躯干。患者轻度外伤后即可出现紫癜，在骨突部位可形成纤维化结节。有的患者可发生肺气肿，有时也可引起胃粘膜脱垂而导致憩室形成。

局限型皮肤松垂 病变常局限于前腹壁和胸部，可伴有腹肌的发育不良，胸部畸形及纵膈疝。

组织病理示表皮正常。弹性纤维染色可见整个真皮内弹性纤维大为减少，有些具颗粒变性及断裂、变短、残留的弹性纤维边界亦不清楚。这些纤维也较正常的更易被细菌性弹力纤维酶所消化。类似改变亦可见于肺部、主动脉及全身。皮肤酸性粘多糖含量明显增加。

本病需与皮肤弹性过度综合征 (Ehlers-Danlos综合征)，鉴别，后者皮肤虽呈过度伸展，但不松垂。在弹性假黄瘤，其颈侧及身体大的皱摺部皮肤可松垂，但呈特征性的黄色，面部常不被波及，病理改变也有其特征性。神经纤维瘤病的皮肤松垂常较局限而不对称，并有神经纤维瘤特征性的牛奶咖啡色斑片等，有时虽较严重，使面部皮肤明显松垂，或在躯干松垂的皮肤形成大的限局性皱摺，但皮肤弹性正常。矮怪症是一种常染色体隐性基因所引起的综合征，其皱摺松弛的皮肤只是增厚，并不下垂，而以其面部改变及其伴随的缺陷常可确定此病的诊断。尚无特效疗法，整形外科手术可适当纠正其疝、皮肤脱垂及眼睑下垂等。