家族性自主神经功能失调又称Riley-Day综合征，是一种少见的内脏皮肤障碍性疾患，表现为自主运动和内脏感觉功能同时缺陷，其特征为多汗、皮肤红斑、间歇性高血压、无泪液、角膜反射消失、腱反射减弱以及反复发生肺部病变等。

病因未明，可能是一种酶缺陷。犹太人患者较多，有时为家族性，由单一常染色体隐性基因所遗传。许多症状主要表现为交感神经功能失调，所以有人认为可能是自主神经功能不平衡所引起。患者常有特征性的面容，眼如杏仁、斜位，耳大、位低，下颌前突，哭时无泪，吞咽和吮吸反射不协调，因之容易引起吸入性肺炎。患者多有血管运动性障碍而呈肢端发绀，皮肤也可出现红斑及苍白的斑点状花纹，注射组胺后所出现的三联反应可降低或缺如。常见角膜反射消失，膝关节可有神经关节病变(Charcot关节)，深反射减弱或缺失，角弓反张，阵发性高血压，年龄较大时还可出现体位性低血压及晕厥。由于广泛的感觉障碍，可发生角膜溃疡及皮肤外伤。患儿常较矮小，可有杵状指，有时还伴有智力障碍。

根据病史及临床表现，结合予患者结膜腔内滴入2.5%甲基胆素后引起瞳孔缩小等情况，对本病的诊断可有帮助。尤其患者在婴儿期无眼泪时，更应高度警惕是否患有本病。但有时应与肢痛病、胰腺纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性高血压及多汗应与嗜铬细胞瘤鉴别。通过皮内组胺试验和尿中儿茶酚胺测定，有时可助诊断。

本病尚无满意疗法，用胆碱神经阻滞剂、阿托品或普鲁苯辛治疗，可能稍有帮助，眼内滴入1%甲基纤维素眼药水，可保护角膜。对一些并发症应及时采用对症治疗。