先天性外胚叶缺损是一组外胚叶缺损性复合的先天性疾患，侵犯皮肤及其附属器，以及牙齿、眼睛、间或波及中枢神经系统，有时还可伴有其他异常。一般根据汗腺异常而分成下列二型：

无汗性外胚叶发育不良 又称Christ-Siemens综合征。患者汗腺及其附属器官部分或完全缺失，如头发稀疏或全秃，牙齿减少或全缺等。本病90%见于男性，故最可能是由性联隐性遗传，但亦有常染色体显性或隐性遗传的报告。主要临床表现是皮肤少汗或无汗，毛发稀疏。典型患者的前额突出，颧骨高耸，颧部变宽，颏部明显，颜面下半部较小。鼻梁凹陷呈马鞍形，鼻尖小而上翘，鼻孔大而明显。口周、眼周有放射状沟纹(似胎传梅毒)。颊部有毛细管扩张，并有一些小丘疹，象皮脂腺瘤。嘴唇肥厚，上唇尤为明显，犹如早老症。但有时可只表现为缺齿的不完全性轻型。

由于患者明显少汗或无汗，其耐热性差，在劳动后或热环境中常感极度不适。轻度感染、进食热食或用甲状腺制剂等药物后，常可引起发热。许多患者在婴儿及幼儿期可出现原因不明的发热。

头发改变常为引起注意的第一个特征，但甚少全秃。头发常稀疏、细软、较短而干枯。眉毛也可稀疏或全脱，尤其是其外2/3可全脱。睫毛正常，阴毛、胡须、腋毛等常较少，而四肢、躯干的毳毛可缺如。均有1/3的患者指甲或缺或脆，变薄，或呈嵴状。

乳齿及恒齿可全缺或部分缺失，门齿、犬齿及臼齿在乳齿时即呈锥形，在恒齿时则呈歪斜状。上腭多正常，但牙龈萎缩。由于唾液腺发育不良而口干，泪腺也可缺如。常有萎缩性鼻炎及臭鼻症。有些患者嗅觉、味觉均差。眼角膜、晶体可有混浊。呼吸道及胃肠道粘液腺发育不良，故呼吸道感染机会较多，有时还可有吞噬困难、口腔炎、腹泻等，但较少见。乳房也可发育不良或缺如。患者常较矮小，一般性发育正常，间或有原发性腺发育不良，约有20～40%的患者智力较差。

组织病理示表皮变薄而平，毛发、皮脂腺、大小汗腺缺如或发育不全，也可正常。小汗腺的分泌细胞小而扁平，外观不似表皮细胞而犹如内皮细胞，其分泌管仅由一层细胞所组成。真皮结缔组织一般正常。但胶原纤维及弹性纤维可分散或减少。有时上呼吸道粘液腺也可缺如、

本病常要到儿童较大时由于毛发稀疏才引起注意。所以当婴幼儿出现无名热、毛发稀疏和面容较特殊时就应注意是否为本病。在不全型患者其锥状尖齿也常提示可能是本病，应仔细检查患者汗腺功能并作皮肤活组织检查，以帮助诊断。并注意与出汗性外胚叶发育不良鉴别。本病尚无特效疗法，一般作对症处理。可让患者选择适当职业，注意限制过度体力劳动，以免出汗困难，每届热天就迁到较凉爽的地区生活，以减轻其无汗之苦。出汗性外胚叶发育不良 又称Clouston病。是一种常染色体显性遗传病，并不少见。甲的发育障碍是本病的重要表现，30%左右的患者只有此一种症状。甲增厚，有条纹，常染色，生长慢。其次可见甲变短，变薄而脆。甲游离缘下的皮肤增厚。在指关节、指垫、有时膝及肘部皮肤也可增厚。掌、跖有弥漫性角化过度，可波及掌、跖两侧，甚至其背部，有时可发生裂隙。完全型患者的头发可稀疏，变细、色淡而脆，甚或完全缺如。婴儿期可正常。青春期后即变异。眉毛变细或缺如，尤其是其外2/3，睫毛少而细。毳毛、阴毛、腋毛稀疏或缺如，出汗正常。牙齿正常，但可早年即发生龋齿，颅骨有时增厚。一般体格发育正常，但在同一家庭中，患者可较无病者稍矮。性和智力发育一般正常，有时可明显迟钝。组织病理示角化异常，掌、跖有明显角化过度但不脱屑。除对症治疗外，尚无满意疗法。