环境污染物或其他环境因素引起生物细胞的遗传物质发生突然改变的一种作用，称为环境致突变作用。这种变化的遗传物质，在细胞分裂繁殖过程中可传递给子代细胞，使其具有新的遗传特性。具有此种致突变作用的物质，称为致突变物。有些物质本身不能引起突变，必须在体内经过代谢活化，才具有致突变作用，则称为前致突变物。致突变物主要为化学物质，但某些物理因素和生物因素亦可引起致突变作用。

生物细胞内的遗传物质主要是染色体，它是一种复杂的核蛋白结构，主要由无数分子的脱氧核糖核酸(DNA)组成。染色体上排列着无数基因，即在染色体上占有一定位置的遗传单位，携带着一定的遗传信息，对生物的形态结构、生理功能等遗传性状起着决定性作用。

突变可分为基因突变和染色体畸变两大类。在基因突变过程中，组成染色体的一个或几个基因发生变化，亦称点突变。基因突变只涉及染色体的某一部分，并未涉及整个染色体，是属于分子水平的变化，因此不能用普通光学显微镜直接观察，只能借助其他方法加以测定。染色体畸变是一个或几个染色体的结构或数目发生变化，这种变化可用光学显微镜进行直接观察。这两种突变类型仅有程度之分，而无本质差别。

基因突变的机理是在致突变物的作用下，DNA中碱基对的排列顺序发生变化，造成基因控制下蛋白质合成错误，可表现为酶功能或结构功能的破坏和丧失，导致细胞的遗传性状发生变化而引起突变。基因突变主要有两种类型，一种是碱基置换型，即致突变物使DNA的核苷酸链上一个或几个碱基的构型发生变化，使其不能按正常规律与其相应的碱基结合配对，而被另一碱基所代替，因而引起DNA碱基配对的异常，而引起突变。例如羟胺、亚硫酸氢盐、次氯酸盐、亚硝酸、烷化剂等是通过碱基置换而引起突变。另一种是移码突变，由于向DNA分子插入(增加)或缺失一个或几个碱基而引起。因为增加或减少一个或几个碱基，则整个遗传密码的顺序将向后顺延或向前移，细胞即可出现突变。例如多环芳烃、黄曲霉毒素、吖啶类化合物等，都可引起移码突变。

染色体畸变包括染色体数目和结构的变化。各种生物的染色体都有一定的数目，正常情况下人类染色体是二倍体，即有23对。染色体数目的变化可能是整组地变化，如形成多倍体;也可能是非整组的增加或减少，即形成非整倍体。染色体结构发生变化是由于致突变物作用下DNA分子结构完整性受到严重破坏，如有时可从其纵轴上断下一片段，称之为断裂。由于断裂的错误修复，可导致缺失、重复或移位等异常结构。染色体的畸变，将影响机体的形态结构和功能，可产生某些遗传性疾病(见“环境因素与优生”条)。

突变是自然界的一种正常现象，从进化的观点，就整个生物群体而言，生物的进化和新品种的出现，都与突变有密切关系，在这种情况下突变往往是有利的。但在大多数情况下，对大多数生物个体而言，突变往往是有害的。生物的生殖细胞和体细胞都可以发生突变。致突变作用如影响生殖细胞而发生突变时，可影响妇女的正常妊娠，而出现不孕、早期流产、畸胎或死胎，还可以发生遗传特性的改变而影响下一代。致突变作用如发生在体细胞时，则不具有遗传性质，而是使细胞发生不正常的分裂和增生，其结果可能表现为癌的形成。此外，还可使体细胞的某些生化功能发生改变，如酶缺陷或某些产物的缺乏而形成有关的疾病。

常见的环境污染物如亚硝胺类、苯并(a)芘、甲醛、苯、砷、铅、DDT、烷基汞化合物、甲基对硫磷、敌敌畏、谷硫磷、2，4-滴、2，4，5-涕、百草枯、黄曲霉毒素B₁等，经测试都具有致突变作用。

致突变物质是否产生致突变的不良后果，要根据具体情况而定，这包括机体对致突变物的同化方式(即吸收途径、组织屏障及代谢部位等)，对致突变物的接触程度(即总剂量和单位时间的剂量)，良性物质经代谢变成具有致突变性中间物的可能性以及物质之间的协同作用等。大多数学者认为对于致突变物只有在其给人们带来的益处大于其有害性，且能适当地控制其危害的情况下才可以使用。如有较好的代用物，则应停止使用，也不应再排放到环境中去。

欲确定某科化学物是否具有致突变作用，可通过致突变试验(见“致畸、致突变、致癌试验”条)。

近年来的研究表明，致突变与致癌之间的关系非常密切，很多致突变物能引起实验动物的癌症，同样很多动物致癌物也为致突变物。因此利用Ames等所创用的鼠伤寒沙门菌哺乳动物微粒体试验(见“致畸、致突变、致癌试验”条)，可用以筛选潜在致癌物质。下表为不同学者应用Ames试验，对动物致癌物与细菌致突变物两者之间相互关系得出的实验结果。

动物致癌物与细菌致突变物之间的关系

欲研究环境中的某些化学物质对人群是否有致突变作用，是一个非常复杂的问题，不但需要进行实验室的研究，还需要在人群中作流行病学的调查研究。但由于人群和环境的复杂性，环境中致突变物质种类繁多，致突变作用的潜伏期又很长，有时需在下代才能显示出来，因此致突变作用在人群中的调查也是很困难的。环境中致突变物的增加，将影响人类的基因库，如突变增加基因库势将退化，将对人类后代产生严重的后果，因此进一步研究环境致突变作用，将是环境卫生工作者一项重要的任务。