类脂质蛋白沉积症也称皮肤和粘膜透明变性是一种以透明质和脂质沉积于皮肤及粘膜为特征的少见病，在婴儿期常发生声音嘶哑。病因未明。可能与染色体隐性遗传有关。

皮肤损害可表现多种形态。常见为象牙色或黄棕色，带蜡样光泽的丘疹或小结节，自米粒至绿豆大，较坚实，顶略扁平，密集时可融合成片而呈桔皮状外观，可伴不等程度的痒感。丘疹和结节好发于面、颈、肘、手和指部，严重者可累及全身。头皮受累时可致秃发。面部受累时可在睑缘出现串珠状排列之皮损和睫毛脱落。在口角较肥厚而带增殖性。在下颌或指关节损害形圆而透明。位于肘、膝和手指的角化过度浸润性斑片尤似神经性皮炎。在本病中常见水疱、血疱或脓疱导致多数小的萎缩性或痘疮状疤痕。此外，有的病例在发丘疹和结节前可先有色素性改变 (包括局部米粒至黄豆大脱色白斑和不等程度的褐色素沉着)。色素和皮疹发生的间隔时间可长达10年以上。

本病患者往往先发粘膜浸润、舌、唇、口腔、咽、喉、食道，偶而甚至阴唇、阴道、直肠等粘膜以及眼结膜均可受累。唇部特别是下唇可密布透明丘疹和黄白色浸润。舌体、系带、齿龈或软腭可因类似损害而呈现木板样硬变，因而伸舌发生困难。咽部受累可致吞咽困难，声带浸润可产生声音嘶哑(常发生于幼年)，甚至呼吸困难。因浸润造成涎腺管阻塞合并复发性腮腺炎者常见。此外伴发癫痫、糖尿病、牙齿异常、颅内钙化，以及广泛的内脏受累(包括小肠、胰腺、肺、肾、睾丸、视网膜、淋巴结以及横纹肌的类脂质蛋白沉积)均有报道。

组织病理示表皮角化过度和棘层不规则肥厚。基层色素增加。在真皮上部可见大块无定形、嗜酸性、与表皮呈垂直排列的透明蛋白样物质，围绕于整个真皮血管、汗腺和毛囊的周围。电镜检查可见透明蛋白样物质，主要由成纤维细胞分泌的丝状物所组成。透明蛋白区脂质染色可有不等量的脂质存在，特别在新损害中脂质含量最多。其中以中性脂肪最为常见。旋光镜检查发现脂质小滴属于单折射性。

根据自幼伴有发音嘶哑，舌体肥厚僵硬以及典型的皮肤丘疹、结节损害，诊断较易。成人患者主要需与皮肤淀粉样变以及粘液水肿性苔藓鉴别。迄今国内外对本病尚无满意疗效。祖国医学“活血祛瘀，化痰软坚”法则可以一试。