肥大细胞增多症是一组少见的以肥大细胞增多为特征的慢性病，可能为常染色体显性遗传，部分患者有家族史。分良性及恶性两类。良性者包括： ①皮肤型： 又分为泛发性(色素性荨麻疹)，弥漫性，持久性，发疹性斑状毛细管扩张及孤立性(肥大细胞瘤)。②系统型：皮肤、骨、肝、脾及胃肠道等多系统均可被累。恶性者即肥大细胞白血病，血循环中可见肥大细胞。

泛发性肥大细胞增多症(色素性荨麻疹) 依其发病迟早及临床表现的不同，可分为幼年型(早发型)及成年型(迟发型)。前者多发于出生后3～9个月，亦有生后即出现者;后者多在成年期发病。皮损可为单一型，亦可表现为多种形式，如斑疹、丘疹、结节、斑块，亦可呈疣状、水疱或大疱，少数患者可出现毛细管扩张、瘀点或瘀斑。皮损圆形或椭圆形，初呈淡红色，继变为棕黄或棕红色色素斑，大小约5～10mm直径，多数散在或密集。皮肤经摩擦或受到撞击后，出现红色风团样高起斑块，称Darier征。亦有自发性风团，时隐时现，但色素斑则持久不退。有程度不等瘙痒，严重者影响睡眠，患儿常感疲劳，并可出现厌食，下痢及关节痛。偶有出现晕厥者。有时损害可形成高起质坚结节。表面亦可增厚形成疣状，但较少见。发于腋下或腹股沟者，可融合形成类似黄疣样斑块。婴儿早期发病者，可有大疱形成。大疱可为原发，亦可发于斑状或结节状损害，多见于手足及小腿。成年型者大疱少见，可能与婴儿肥大细胞内所含的化学活性物质丰富，皮肤易于起疱有关。有时由于机械性刺激或服用某种药物后，组胺大量释放，出现发作性潮红，并伴有心动过速、低血压、呕吐、腹泻及头痛。本病经过缓慢，可多次发作，旧的损害消退后，经过一定间歇期后，又可继发新的损害。幼年发病者大多开始即为泛发性，但亦有初起为单个，经三个月左右发展为泛发性者。幼年型一般至青年期可自然消退，成年型不能消退。

持久性发疹性斑状毛细管扩张 本型见于成人。目前多认为系色素性荨麻疹的异型。损害为毛细管扩张性棕红色斑，大小不一，有轻度色素沉着，摩擦皮损仅少数可发生风团，部分病例伴有骨损害。有认为本型系潜在性系统性肥大细胞增生症。

孤立性肥大细胞增多症 (肥大细胞瘤，又称肥大细胞痣) 通常于出生后或生后数周出现，亦有少数发于儿童或青年期。初发损害为一棕黄色斑，继续发展形成丘疹或直径约20mm圆形或椭圆形结节，表面平坦或呈橘皮状，单个孤立或三、四个簇集。可发生水肿、风团、水疱、大疱。疱液可为血性。有时亦可见有广泛性潮红(Darier征阳性)。损害可发生于全身，但以手背及腕关节多见，至青春期可以自愈。一般不伴发重要系统性损害。病程中不出现恶变。

弥漫性皮肤肥大细胞增多症 少见。成人儿童均可发生，可累及广泛皮面，皮损为多数密集呈黄色、橘皮状的浸润性斑块，有面团样硬度，表面增厚粗糙。发于腋下及腹股沟者，皱襞皮肤增厚，可有结节。主觉剧烈瘙痒。轻度损伤可起大疱。有的伴发系统性损害，如肝脾肿大。骨髓及周围血中有肥大细胞浸润。病程缓慢，虽可自然消退，但预后不良。

红皮病性肥大细胞增多症 可能与上述弥漫性为同一型，皮损大多呈全身红皮病样柔软浸润，亦有呈局限性者。多发于成人，少数见于儿童。全身皮肤可有自发的或经刺激后出现的风团损害和水疱。躯干部可出现红蓝色结节。

系统性肥大细胞增多症 本型不仅有皮损，亦可累及淋巴结、肝、脾、骨、血液、肠道等。皮损大多为结节。骨损害常无临床症状，但X线示骨质疏松及致密区。骨髓有肥大细胞浸润。如累及胃肠系统粘膜，则有腹痛、恶心、呕吐。发生的原因是由于肥大细胞释放大量组胺，进入血行所致。此外，周围血中肥大细胞增多，淋巴结、肝、脾和骨胳肌中亦可见肥大细胞浸润。本型有出血倾向，有呕吐、鼻衄、黑便和瘀斑，一般认为是由于血浆中肝素水平升高所致。亦可出现贫血、白细胞和血小板减少。多见于成人，约有10%左右的幼年播散型亦可出现系统性损害。

恶性肥大细胞网织细胞增多症 为恶性型。极罕见。系皮肤-内脏型肥大细胞网织细胞增多症，可引起肥大细胞白血病，周围血中出现不成熟肥大细胞。多见于成人，预后严重，亦可在婴儿期即死亡。

各型损害的组织学所见，均为真皮肥大细胞浸润，围绕扩张的血管或汗腺毛囊周围，呈灶性或带状排列，细胞呈圆形、椭圆形或梭形。成熟的细胞浆较多，弱嗜碱性。核呈圆形或椭圆形。HE染色类似单核细胞或纤维细胞。用Giemsa染色，可见胞浆内充满紫蓝色异染颗粒。斑丘疹型及持久性斑状毛细管扩张型的损害，组织内肥大细胞较少，主要在真皮上层。结节性损害中肥大细胞多，排列紧密，如肿瘤样，可累及整个真皮，甚至侵及皮下。水疱位于表皮下，亦可见于表皮内，疱内可见有肥大细胞。红皮病型浸润常在真皮上层，呈带状排列。除持久性发疹性斑状毛细管扩张型外，各型皮损均可见有少量嗜酸细胞。内脏各器官受累时均可见有不同发育阶段的肥大细胞聚集，并可见有核分裂相。

本病除系统性及伴有内脏损害者外，多数预后良好，一般健康不受影响。发于幼儿者，至青春期常自愈。尚无满意疗法。患部应避免摩擦和机械性刺激。按一般荨麻疹处理，给抗组织胺剂或利血平、维生素D2等。对出血性者可用肝素拮抗剂如甲苯胺蓝。此外，可酌用皮质激素、氮芥等细胞毒性药物及PUVA照射，对孤立结节可以切除。