血管骨肥大综合征又称Klippel-Trenaunay-Weber综合征，是由于局部血管曲张和血管瘤而引起的软组织和骨肥大。病因未明，至今还未发现上代和兄弟姐妹间有同病的报告，提示本征可能是胎儿期发生的局限性血管发育异常。男比女多。患者在出生时或出生后不久出现鲜红斑痣、海绵型血管瘤，一般仅在一肢或躯干某部。上肢比下肢和左侧较右侧为多见。患部皮肤表面无血管瘤，到3～4岁时，逐渐呈节段性粗大，比对侧长，皮色比对侧为深，汗毛稍长，局部温度较高，可听到杂音。天热时患部汗液分泌较多。随着患儿发育，患肢粗大日见明显。发在下肢时，走路跛行。X射线检查患部示骨皮层、骺部增厚，血管造影示有许多动静脉瘘管。若发生在下肢时，动静脉瘘管多而大。则在患部远端因大量血液走短径而缺血，引起滞积性皮炎、溃疡，甚至坏疽。别外少数患者还有并指、多指，或其他畸形。组织病理示真皮里有毛细管扩张和许多血腔，深层组织有许多曲张的血管、血腔和动静脉瘘管，肌肉及骨肥大。本病发展若干年后即停止进行。下肢二侧如长短相差不大，短侧可穿高跟鞋矫正。手术治疗困难。患肢远端有缺血表现，摘除该侧交感神经有助。绷扎患肢使患部的血供减少，改善远端的血供，是比较现实而有效的办法。