侏儒面部毛细血管扩张综合征又称Bloom综合征，为具有面部毛细血管扩张，对光过敏和发育受挫三大临床表现的一种遗传病。病因未明，常有近亲婚姻史，弟兄间患有同病，第一对染色体缺损等。可能为一种常染色体隐性遗传，男多于女。患儿出生后2周到3岁时两颊出现红斑，受日晒后扩大，可累及额、鼻、睑、耳和嘴唇，表面有少许鳞屑，颇似蝶形红斑狼疮。手和前臂也可出现类似红斑。对光过敏限于上述各部位。皮肤稍晒即红，晒久即出现水肿、水疱，干涸成痂，脱落后局部萎缩，毛细管扩张，以眼睑和嘴唇二处最为明显。身体遮盖部位受人工或日光照射，不出现光敏反应。患儿虽然足月出生，但体重较轻，身材矮小。生长发育也较慢。头颅和躯干都呈狭长形，性和智力发育无异常。此外尚可有咖啡色斑、手指向内或侧弯、并指、隐睾、毛发苔藓、鱼鳞病、黑棘皮病、含毛发的皮样囊肿、大耳、尿道下裂、多毛症、马蹄足等。

组织病理示表皮稍薄，钉突可消失，角层中度角化不全，粒层消失，棘层变薄，有细胞水肿，基底层细胞有空泡。真皮内毛细血管扩张，管周有轻度淋巴细胞浸润，偶有组织细胞浸润。

应该注意和本征鉴别的有先天性血管萎缩性皮肤异色病，侏儒视网膜萎缩综合征，早老综合征，颌、眼、睑、头颅畸形征等，都无光敏。

本病可采用对症疗法，避日晒，搽防光剂。因患者血中免疫球蛋白含量不足，对感染的抵抗力低下，故须及时治疗。患本征久的病人中，可并发白血病，如处理得当，可延长生命。