皮肌炎是自身免疫性结缔组织病之一，是一种横纹肌坏死性病变伴同多样皮肤损害。也可并发各种内脏损害。没有皮肤损害的称多发性肌炎。本病女多于男，其中5～12岁为多，最幼为生后2天，最高70岁，50岁以后发病有逐渐增高倾向。
病因未明。有自身免疫与感染或感染变态反应两种学说。本病和系统性红斑狼疮、硬皮病都有共同的皮损及血清学异常，部分病例有LE因子，类风湿因子，抗核抗体，用荧光抗体技术可见表皮基底膜、血管壁和其他部位有免疫球蛋白沉积。亦有报道先天性无丙种球蛋白血症的患儿发生本病。在成人中约20～30%伴发恶性肿瘤，治愈恶性肿瘤可导致本病的缓解。从患有恶性肿瘤者提出液作皮内试验，可出现阳性反应，而被动转移试验也为阳性。有人曾在患者血清中发现有对肿瘤的抗体，因此认为恶性肿瘤能作为机体自身抗原而产生各种抗体。肿瘤组织与体内正常的肌纤维、腱鞘、血管和结缔组织等有交叉抗原性，故产生的抗体发生交叉抗原抗体反应，从而发生这些组织的病变。在电镜下可见肌肉和皮肤病变处有血管内皮细胞、血管周围的组织细胞和成纤维细胞的胞浆和核膜内有类似粘病毒或副粘病毒的颗粒。
发病大多缓慢，主要症状在皮肤和肌肉。皮损可先于肌肉数周至数年发病，也有以肌肉为初发症状，或二者同时发病。
肌肉症状： 任何肌肉皆可受累。四肢肌肉往往首遭累及，肢体近端肌肉又比远端更易受损，肩胛带和骨盆带肌常最早波及，臂和股肌群次之，其他部分肌肉更晚。病变常呈对称性。在少数病例中，损害可局限在一个肢体肌肉群或一个单独肌肉，或许多肌肉连续发作。患者常感乏力，随后有肌肉疼痛、压痛和运动痛。由于肌力下降，呈现各种运动功能障碍，如抬臂、头部运动，下蹲后站起均感困难，步态拙劣，头部下垂，二肩前倾。咽、食管上端和腭部肌肉受累时，可发生气急和呼吸困难。心肌受累可产生心力衰竭。眼肌累及可发生复视。肌肉呈柔韧感或有纤维性变而发硬，形成关节挛缩。可有重症肌无力样综合征，即无痛性肌软弱，活动后加剧。
皮肤症状： 皮损病变与累及肌肉程度常不平行。通常在面部，特别上眼睑发出紫红色斑片，逐渐蔓延向前额、颧颊、颈、上胸部扩大。头皮、耳前和耳后亦常累及。以眼睑为中心出现的眶周浮肿性紫红色斑片具有特征性。肘、膝、掌指关节和指关节伸面亦可出现紫红色斑片。其上可有细小鳞屑，在掌指关节和指关节伸面紫红色斑片可变萎缩，毛细管扩张和色素减退，称Gottron征，为本病特征之一。甲皱襞有僵直毛细管扩张，也有助于诊断。躯干皮疹位在胸骨前或肩胛骨间或肩胛骨外皮肤。通常无瘙痒、疼痛等感觉异常，有些病例有剧痒。损害呈暂时性，反复发作，以后相互融合，持续不退。在慢性病例中可出现多发性小丘疹，点状角化、斑点状色素沉着和脱色，毛细管扩张和轻度皮肤萎缩，称血管萎缩性异色性皮肌炎。口腔粘膜也有病变。晚期皮肤发硬，有时肢端皮肤硬化，色素沉着，伴动脉痉挛现象，亦有变为硬皮病的。
小儿患者在发病前常有上呼吸道感染史，无肢端动脉痉挛现象和硬皮病样变化，在肌肉筋膜和皮肤中发生钙质沉着，较成人为多见。有血管病变，肠胃道出现溃疡和出血。此外，可有不规则发热，关节痛，间质性肺炎，心功能异常，肝肿大，钙沉积排出时，导致皮肤红斑痛性溃疡和继发感染。
大部分病例属缓慢渐进性，在两年内趋向逐步恢复或恶化。少数病例呈反复发作，加剧与缓解交替进行，最终获得缓解。少数急性发作，乏力显著的病例预后不良。患者可因呼吸肌衰竭、心力衰竭、咽道上端病变导致吸入性肺炎、或其它严重并发症而死亡。儿童预后较成人为佳。实验室检查，血清蛋白总量不变，白蛋白减少，α2球蛋白、γ球蛋白增加。尿中肌酸排泄增加，血清肌酸-磷酸激酶、醛缩酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶测定值可显著增高，其中尤以肌酸磷酸激酶和醛缩酶值的增高有诊断价值。肌电图呈肌源性萎缩相，常见失神经纤维性颤动，呈现不规则的不随意的放电波形，用力轻时呈短时限的多相运动单位，用大力时呈低电压干扰相，多相波增加。组织病理示皮肤在初期水肿性红斑阶段，有表皮角化，棘层萎缩，钉突消失，基底细胞液化变性，真皮全层粘液性水肿，血管扩张。周围有淋巴细胞浸润，间有少许组织细胞。有色素失禁。在进行性病变中，表皮及皮肤附件进一步萎缩。胶原纤维肿胀、均质化、硬化，血管壁增厚，皮下脂肪组织粘液样变性，钙质沉着。肌纤维初期肿胀，横纹消失，肌浆透明化，肌纤维膜细胞核增加，肌纤维分离断裂。在进行性病变中肌纤维可呈玻璃样、颗粒状、空泡状等变性，有时甚至坏死。肌肉结构可完全消失，发生纤维化，由结缔组织取代，有时可见钙质沉着。间质示炎症性改变，血管扩张，内膜增厚，管腔狭窄，甚至栓塞。血管周围有淋巴细胞浸润，伴同浆细胞和组织细胞浸润。主要发生在横纹肌中，平滑肌和心肌也可发生相同病变。
根据对称性近端肌肉乏力、疼痛和触痛，伴同特征性皮肤损害，如眶周紫红色水肿性斑，Gottron征和甲皱毛细管僵直，结合血清肌浆酶的增高，24小时尿肌酸排出的增加，必要时结合肌电图改变，甚至肌肉活组织检查，诊断一般不难。但需与系统性红斑狼疮相鉴别，后者皮损在指节背侧，累及多系统，尤以肾脏病变多见。在晚期本病需与硬皮病鉴别，根据Gottron征，皮肤异色病样变化等鉴别不难。
皮质激素有一定疗效，强的松每天30～40mg，严重病例可用60mg或更高。根据肌浆酶测定值和尿肌酸排出量作为增减的指标。一般肌力恢复较肌浆酶和尿肌酸排泄量好转迟缓数周。免疫抑制剂氨甲喋呤静脉滴注合并激素治疗对改善肌力有一定疗效。环磷酰胺也可应用，其他蛋白同化激素、抗疟药物和维生素E等亦可辅助使用。在中年以上的患者必须详细地检查有无伴发肿瘤，如果发现肿瘤存在，需予以彻底治疗，可改善和缓解皮肌炎症状。在儿童皮肌炎中，有时需采用抗生素合并皮质激素治疗。
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