肿瘤的生化诊断主要是根据患者体内某些物质在质或量上特异的改变，用生物化学方法检测，从而确定肿瘤是否存在，或用以监视病情的动态变化。因肿瘤的存在而产生改变的物质通称为“肿瘤标示物”，有的来源于肿瘤细胞本身，随着测定方法灵敏度的提高，可早期发现肿瘤，有的具有器官特异性，还能表明病变的部位。此外，有的标示物与肿瘤协同存在，多由于肿瘤存在而影响其他组织器官，以及肿瘤侵犯或转移的器官所产生。它们虽非肿瘤的特异物质，但有助于早期发现转移。连续追随测定可帮助判断治疗效果，指出病情变化，进而指导治疗方案。几种生化指标综合测定，可提高诊断的准确性。由于生化方法比较简单，适用于癌高发区人群的普查。

多胺与肿瘤诊断 癌病人的尿中多胺升高，但并非特异性诊断。何种多胺升高显著，可能与癌瘤发生部位及病情有关。血清多胺水平为尿的1/10，其中以精脒变化显著。正常人血清精脒为0.32±0.07nmol/ml(nmol为10-9克分子)，88%肿瘤病人在正常值加两个标准差以上。脑瘤病人的脑脊液多胺浓度升高，成胶质细胞瘤与成神经管细胞瘤病人则升高显著，有肿瘤播散者，升高尤为突出。经治疗缓解或手术切除后，多胺水平下降。肿瘤患者开始化疗或放疗时，血及尿中多胺暂时升高;病情缓解时，多胺接近或恢复正常; 若再次上升则表明病情恶化。在治疗24～48小时内，精脒水平若升高两倍以上，预示肿瘤可部分或完全缓解;若腐胺增加而精脒不增加，则提示治疗无效。

氨基酸及其代谢物与肿瘤诊断 癌患者血清及尿中的氨基酸及其代谢中间产物的含量有所改变。骨肉瘤及癌性骨转移时尿中羟脯氨酸(hydroxylproline简称Hyp)排出量显著增多，Hyp/肌酸酐比值上升;治疗有效则比值下降。活动期白血病尿中天门冬氨酸、苏氨酸、丝氨酸皆升高，病情缓解时可恢复正常。白血病化疗时由于癌细胞死亡常伴有β-氨基异丁酸排出量增多，可做为疗效指标。约60%的肿瘤病人血清的色氨酸升高，并于多种癌出现色氨酸代谢异常，因而尿或血中色氨酸代谢中间产物的异常含量，可作诊断指标。胃肠道类癌患者尿中5-羟吲哚乙酸(5-hydroxyindoacetic acid简称5HIAA)排出量显著增高，手术切除后，可下降或恢复到正常值。类癌病人血清丁二羟色胺也增高，含量为0.3～5.2μg/ml，而正常值仅为0.03μg/ml。尿中吲哚乙酸(indoacetic acid，简称IAA)含量升高可作为多种癌的诊断指标，尤以消化系统癌最为显著，胃癌阳性符合率可达85%，其他消化器官癌的阳性率约50%，非癌性疾病的假阳性率约为12%。胃癌根治后其水平下降或转为正常。色氨酸负荷试验可使其中间代谢产物的异常变化更为明显，有助于提高诊断率。膀胱癌及肾细胞癌病人尿中犬尿氨酸(kynurenine)显著增加，分别为正常排出量上限的9倍及5倍。其他疾病尿中排出量亦可增高，但较癌患者为低。肾上腺髓质嗜铬细胞瘤和交感神经系统的肿瘤如成神经细胞瘤，酪氨酸代谢异常。成神经细胞瘤可分为两种类型，一类病人儿茶酚胺(catecholami-ne)、3-甲氧基肾上腺素(metanephrine)和香草扁桃酸(vanillyl mandelic acid，简称VMA)排出量增多;另一类病人VMA及3-甲氧基肾上腺素排出量正常或略高，但多巴胺和高香草酸(homovanillic acid，简称HVA)显著增多。此三项指标中有一项排出量增多，即可诊断为嗜铬细胞瘤。

无机元素与肿瘤诊断 测定体内的无机元素，已应用于癌的诊断及监测病情变化。

锌 多种癌血清Zn+⁺浓度下降。支气管癌及结肠癌病人除血清Zn⁺⁺下降外，红细胞、粒细胞、白细胞中含量亦下降，同时尿中Zn++排出量上升。Zn++含量增高或下降因癌发生部位而异，前列腺癌、肺癌、乳腺癌、骨肉瘤及肝、肾、肺转移癌的Zn+⁺含量都增高，但原发性肝癌低于正常肝组织。胃癌组织中Zn++含量为正常胃组织的二倍以上，因而胃液中含量也见增高。用二苯缩氨硫脲为指示剂，半定量测定胃液Zn++含量是诊断胃癌的简易方法，阳性率为88%，正常人99%为阴性，非癌性消化道疾病的假阳性率为6%。

铜 乳腺癌、膀胱癌、子宫颈癌、何杰金病、白血病、网状细胞肉瘤、支气管癌、喉鳞癌、骨肉瘤等，血清Cu+⁺可见升高，其升高幅度与病情为正相关，以前六种癌瘤的反应最为敏感，临床上已用为观察疗效的指标。

中性硫 尿中硫脲、硫乙醇胺、乙烯硫化物等含硫化合物在恶性肿瘤病人中的排出量增多。此等硫化物与亚硒酸作用可使无定型的硒析出而呈现红色沉淀，可用以诊断肿瘤，方法简便，但此化学反应并非特异性。

钙 成骨肉瘤或癌的骨转移可导致血钙、尿钙升高，但亦有部分癌瘤未侵及骨胳而发生高血钙症者，名为“假性甲状旁腺功能亢进”其特点如下： ①无甲状旁腺癌或骨转移;②切除癌瘤后，血清Ca+⁺下降;③癌手术标本中可分析出甲状旁腺激素。伴有高血钙的恶性肿瘤有肾细胞癌、支气管癌、乳腺癌、膀胱癌、子宫内膜癌、食管癌、胰腺癌、淋巴肉瘤、白血病等，血Ca+⁺上升水平较甲状旁腺功能亢进者为高，但不常见。

四环素与肿瘤诊断 四环素可借二价金属离子与DNA或蛋白质螯合，因而与癌细胞有较强的亲和力，基于这一特性而建立的诊断方法，称为四环素试验。应用洗胃法行四环素试验诊断胃癌，方法较繁琐，已少使用;采用耳血法及尿四环素延缓排泄试验诊断癌，方法简便，无痛苦，对胃癌诊断的阳性率在80%以上，正常人极少假阳性。一次口服四环素0.5g后3小时，取耳血10μl测四环素含量，癌患者血中含量比正常人低(小于1μg/ml)，甚至不能测出;或于服药后48小时测尿中四环素含量，正常人已排净，而癌病人排泄延缓，仍可检出。四环素试验尚可应用于胰液、胸腹水、十二指肠引流液及痰的检测，以诊断相应部位癌瘤。四环素除与癌细胞有亲和力外，尚可与骨、齿、溃疡、坏死组织结合，故非特异性。对于萎缩性胃炎、胃粘膜细胞重度肠上皮化生等都可出现假阳性，故不容忽视。

唾液酸及岩藻糖与肿瘤诊断 唾液酸及岩藻糖皆为糖蛋白成分，癌病人有升高，故可用以诊断肿瘤。

癌病人约85%血清唾液酸含量增多，非癌慢性疾病如老年慢性气管炎、肺结核、肺炎、肝炎、胃炎、胸膜炎、糖尿病、心血管疾病等，升高者亦占6.3%。血清唾液酸水平的变化与癌症病情呈正相关，持续上升时提示预后不良。在肿瘤复发或转移时，血清唾液酸含量上升可出现在临床诊断之前数月，对于早期发现转移或复发，及时治疗有一定意义。测定胃液中唾液酸可作为诊断胃癌的一种方法。正常人胃液中唾液酸含量平均为3.99±1.61mg%;胃癌为11.15±2.75mg%;非癌胃疾病如萎缩性胃炎为5.14±2.16mg%。

岩藻糖为诊断癌的较好指标。正常人血清含量为6.84±0.13mg%，很少超过9mg%;癌症病人在9mg%以上者可占92%;良性疾病假阳性者为8.7%，其中脓胸及早期结核病血清岩藻糖升高者较多。癌患者血清岩藻糖水平随病情的进展或缓解而升降。

尿胆固醇与肿瘤诊断 子宫颈癌、绒膜癌、子宫内膜癌、卵巢癌、恶性畸胎瘤、睾丸胚胎性癌病人尿中胆固醇均高度升高，前列腺癌尿中排出量增高者占90%。早期癌的尿胆固醇可以升高，其升高程度与病情呈正相关，可作为随诊指标。此外前列腺肥大、垂体嗜碱性细胞增殖病、糖尿病酸中毒及孕妇作尿胆固醇试验可出现假阳性。酶学、血清蛋白与肿瘤诊断 见“酶学与肿瘤诊断”条、“血清蛋白与肿瘤诊断”条。