皮肤发育不全又名先天性皮肤缺陷，指在出生时即出现表皮、真皮有时甚至皮下组织的先天性缺损。可能由于在胚胎早期即有原发性分化缺陷，同时在邻近的羊膜也可有发育缺陷。大多是散发性，有时也可有家族性倾向，其遗传方式可能不止一种基因型。在有些家族中表现为明显的显性遗传，而在有些血缘婚姻中，又可能是隐性遗传。

患者在出生时即可出现皮肤发育不全，表现为1～3cm直径大小的穿凿性溃疡，有一层透亮光滑的膜，很快穿破，基底变为粗糙、红色、肉芽肿样。有时皮肤发育不全可表现为一个大的厚壁大疱，疱顶很快穿破而形成溃疡。约60%患者的损害位于头皮，在头顶部或从前囟到后囟的矢状缝上，溃疡或大或小，直径约1～9cm，呈圆形、长形、三角形或星形，其周有一圈长发。约25%的患者病变见于四肢，最常位于膑骨部，多呈对称性。损害的大小及形态变异很大，外观有时可呈三角形。约有12%的患者损害波及躯干，常为多发性病变。粗糙的溃疡面较慢愈合，可反复结痂历数月至数年，以后脱落。愈合后形成凹陷、光滑、灰色、羊皮纸样疤痕。头皮上广泛而较深的溃疡常不易愈合，有时可因感染发生脑膜炎或矢状窦出血而引起死亡。在躯干或四肢的损害，有时虽较广泛，但仍可愈合，有时可形成毁形性疤痕挛缩。

本病可伴有一些其他发育异常，如一肢的环状缩窄形成先天性截肢。此外还可见多指症、并指症、唇裂、腭裂、耳部异常、脑积水等。

皮肤发育不良，有时可与大疱表皮松解症同时并发，这时皮损范围常较大而且溃疡面也较多。由于病变的轻重不一，有的在病理上只见表皮完全缺失，而有的则真皮结构特别是弹性纤维缺损。常常是表皮、真皮甚至皮下脂肪也可部分或全部缺失而形成溃疡，其底部为疏松的纤维组织，无弹性纤维及脂肪组织，仅有一层扁平的上皮细胞。在头皮上的病变可深及硬脑膜，溃疡愈合后皮肤附属器可完全破坏。当同时伴发大疱性表皮松解症时，其大疱是由空泡化的基层细胞分裂而成。从病史结合临床表现，本病诊断不难。但有时易与产钳外伤相混淆，从病变的部位、外形清楚的穿凿性边缘等，可帮助诊断。治疗须控制继发感染，注意护理。一些浅表性损害可自行愈合，对有严重出血的广泛性病变，应考虑由整形外科进行矫治。